​Zurück zu Immunologie

Die CVID kommt bei ca. 1:25’000 Einwohnern vor. Sie zeigt sich in einer Erniedrigung der Immunglobuline IgG und IgA. Sie tritt meist zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr auf. Ursächlich geht man von einer Störung der B-Zell-Entwicklung aus.

Krankheitssymptome

Es treten gehäuft Infekte der oberen und unteren Luftwege auf. In der Folge von gehäuften Infekten vor allem der Lungen können Ausweitungen der Lungenbläschen (Bronchiektasen) entstehen. Es zeigen sich gehäuft Infektionen mit seltenen, sogenannten „atypischen“ Erregern wie Pneumocystis jiroveci und Mycobakterien. Es können Infektionen mit Enterovirus inklusive Entzündungen des Hirns und der Hirnhäute (Meningoenzephalitis) auftreten. Ebenso können schwere Infektionen des Magen-Darmtraktes vorkommen, meist verursacht durch die Erreger Giardia lamblia und Campylobacter. Ausserdem haben sich Autoimmunerkrankungen im Zusammenhang mit der CVID gezeigt (hämolytische Anämie, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen) sowie gehäuftes Vorkommen von Lymphomen.

Diagnose

Die CVID ist eine Ausschlussdiagnose. Ausgeschlossen müssen vor allem folgende primäre Immundefekte: Hyper-IgM-Syndrom, CD40-Ligand- und CD40-Defekte, X-linked Agammaglobulinämie beim Männern, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie bei Männern und Frauen, X-linked lymphoproliferatives Syndrom. Ausserdem sollten sekundäre Ursachen wie Infektionen, Malignome, immunsuppressive Therapie und Eiweissverlust ausgeschlossen werden.

Genetik

Über den Vererbungsmodus und die Mutationen bei CVID ist bisher wenig bekannt. In manchen Familien kommen zum Teil mehrere erkrankte Familienmitglieder vor, wobei in den meisten Fällen die Erkrankung sporadisch auftritt. Es sind einige Mutationen auf Chromosomen gefunden worden, die mit der B-Zell-Entwicklung zu tun haben. Insgesamt ist dies jedoch nur bei maximal 10-15% aller CVID-Patienten bisher gelungen.

Behandlung

Die Behandlung besteht aus einer regelmässigen Substitution mit Immunglobulinen. Dies kann über die Venen (intravenös) im Krankenhaus oder in der Arztpraxis oder unter die Haut (subkutan) zuhause erfolgen.

Prognose

Die Prognose ist abhängig vom Zeitpunkt der Diagnosestellung. Umso früher die Erkrankung erkannt wird, umso geringer ist das Risiko, dass bereits Organschäden eingetreten sind.