Stoffwechsel-Labor

​Unser Stoffwechsel-Labor bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und genetischen Analysen an.

Laboranalysen des Kinderspitals im Überblick

In unserem Analysenauskunftssystem erfahren Sie alle wichtigen Informationen zu den Analysen und Untersuchungen, die in den medizinischen Laboratorien des Kinderspitals Zürich durchgeführt werden.

Unser Angebot

Das Stoffwechsellabor am Kinderspital Zürich ist spezialisiert auf die Durchführung von Enzymanalysen, molekulargenetischen Untersuchungen und Metabolitenanalysen zur Abklärung bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung oder zum Monitoring bei bekannten Krankheiten.

Unser Labor führt folgende Analysen durch:

  • Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel
  • Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.Bsp. M. Fabry oder M. Gaucher)
  • Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.Bsp. Methylmalonazidurien)
  • Harnstoffzyklusstörungen und Ahornsirupkrankheit (MSUD)
  • Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)
  • Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)


Wir danken Ihnen für zusätzliche klinische Informationen zur Patientin oder zum Patienten, damit wir die Analysenresultate besser interpretieren können.

Unser Kontakt

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Telefon

Unser Führungsteam

Portrait von Arzt Johannes Häberle von der Abteilung Stoffwechselkrankheiten

Prof. Dr. med.
Johannes
Häberle

Leitender Arzt
Leiter Stoffwechsellabor
Stoffwechselkrankheiten
Labor Stoffwechsel
Ein Portrait von Susanne Dura

Susanne
Dura

Leitende Biologin
Eva Gut, QM Verantwortliche Stoffwechsellabor

Eva
Gut

QM-Verantwortliche