Zentrum für seltene Krankheiten

Das Zentrum für seltene Krankheiten Zürich ist eine fachübergreifende Zusammenarbeit zwischen dem Universitäts-Kinderspital Zürich, dem UniversitätsSpital Zürich, der Universitätsklinik Balgrist sowie dem Institut für medizinische Genetik der Universität Zürich.

In der Schweiz sind es rund eine halbe Million Betroffene, die meisten davon Kinder. Über 7‘000 seltene Krankheiten sind heute bekannt, die meisten sind unheilbar. Wir bieten Ihnen unsere Unterstützung an.
Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Ärztlicher Leiter Zentrum für Seltene Krankheiten
Telefon

Helpline Seltene Krankheiten

Die «Helpline Seltene Krankheiten» ist eine kostenlose und unabhängige Dienstleistung für Kinder und Erwachsene. Sie dient Betroffenen, Angehörigen sowie allen interessierten Personen als Anlaufstelle für Informationen rund um seltene Krankheiten. Die Helpline hilft dabei, Expertinnen und Experten ausfindig zu machen sowie die Betroffenen auf soziale Unterstützung und Selbsthilfeorganisationen hinzuweisen.

Hilfe

Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose

Die Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose wird am UniversitätsSpital Zürich USZ angeboten - in Zusammenarbeit mit dem Universitäts-Kinderspital Zürich. Sie ist eine Einrichtung für Betroffene, bei denen trotz umfangreicher Abklärungen keine befriedigende Diagnose gestellt werden konnte.

​Die Anlaufstelle ist für Kinder und Erwachsene da; Ärztinnen und Ärzte können sich ebenfalls an die Anlaufstelle wenden.

Für Notfälle ist die Anlaufstelle nicht geeignet.

Forschung

Unsere Forschung

Für unsere Patientinnen und Patienten bleibt die Forschung die grösste Hoffnung. Deshalb arbeiten unsere Forschenden intensiv daran, neue Therapien zu entwickeln.

Uhr

Kontakt

Helpline Seltene Krankheiten

Dienstag 09:00 - 11:00 Uhr / Donnerstag 14:00 - 16:00 Uhr
Die Beantwortung der Kontaktanfrage kann aufgrund der hohen Nachfrage bis zu 2 Wochen in Anspruch nehmen.

Unser Team

Ärztlicher Leiter

Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Direktor für Forschung und Lehre, Abteilungsleiter

Prof. Dr. med.
Matthias
Baumgartner

Direktor Forschung & Lehre
Abteilungsleiter
Stoffwechselkrankheiten
Carola Fischer Seltene Krankheiten

Dr. oec.
Carola
Fischer

Projektleiterin Seltene Krankheiten
Antje Henning Seltene Krankheiten

Antje
Henning

Wissenschaftliche Koordinatorin Seltene Krankheiten

News aus dem Zentrum für seltene Krankheiten

Baby auf der Neonatologie mit lilafarbenem Gips und grünem Schnuller
27.01.2023
Forschung

Hoffnung für Patienten mit schwerer seltener Krankheit

Neue Forschung könnte Betroffenen der Erbkrankheit Methylmalonazidurie Vorteile bringen. Wissenschaftler:innen kombinierten mehrere molekularbiologische Untersuchungsmethoden. Damit können diese seltene schwere Krankheit besser als bisher diagnostizieren. Auch die Therapiemöglichkeiten könnten sich verbessern.

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Ein Arzt untersucht ein Baby.
27.03.2022
Neuropädiatrie

Hoffnung für Spinale Muskelatrophie – dank neuer Gentherapien

PD Dr. med. Georg Stettner hat neue Therapien für die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie am Kinderspital eingeführt. Mitunter deshalb ist das Neuromuskuläre Zentrum am Kispi seit kurzem als Referenzzentrum für seltene neuromuskuläre Krankheiten anerkannt.

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Forscherinnen analysieren am Kinderspital
08.12.2021
seltene Krankheiten

Als Referenzzentren für seltene Stoffwechsel- und neuromuskuläre Krankheiten anerkannt

Das Kinderspital Zürich hat grosse Expertise in der Behandlung von seltenen Stoffwechselkrankheiten und seltenen neuromuskulären Krankheiten. Deshalb wurde es gleich für beide Krankheitsgruppen als Referenzzentrum anerkannt. 

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