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Teamarbeit mit und für Patientinnen und Patienten

Vom Verdacht auf eine Stoffwechselkrankheit über die Diagnose, Therapie und klinische Betreuung bis hin zum Wechsel in die Erwachsenenmedizin - ein Team von Fachpersonen steht Betroffenen und deren Familien zur Seite.

Stoffwechselkrankheiten

Team

Ärztliches Team 

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​Prof. Dr. med.
Matthias Baumgartner

Abteilungsleiter
Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten

​Prof. Dr. med.
Johannes Häberle

Leitender Arzt
Leiter Diagnostiklabor

PD Dr. med. et phil. nat.
Marianne Rohrbach

Leitende Ärztin

Leiterin klinischer Bereich

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Prof. Dr. sc. nat.
Beat Thöny
Leiter Forschung

​​​PD Dr. sc. nat. Patricie Burda
Oberassistentin
Diagnostiklabor

Dr. med.
Bianca Link

Oberärztin

PD Dr. rer. nat. 
Ralph Fingerhut
Laborleiter 
Neugeborenenscreening

​Prof. Dr. med. Dipl.-Psych.
Martina Huemer
Oberärztin

           

 

 

Psychologische Betreuung

Nina Zeltner.png
Dr. phil. Nina Zeltner
Psychologin

 

 

Ernährungsberatung

Tina Bosshard

Daniela Moor

 

Link zur Ernährungsberatung

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Kontakt und Termine

Sekretariate

Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich

 

Sekretariat Patientendisposition:
Mo bis Fr:  08:30 h - 11:30 h / 13:.30 h - 16:30 h

Telefon +41 44 266 84 08
Telefax +41 44 266 84 52

stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch

 

Lehrstuhlsekretariat Professur für Stoffwechselkrankheiten:

Mo bis Fr:  09:30 h – 11:30 h / 13:30 h – 16:00 h


Telefon +41 44 266 73 10
Telefax +41 44 266 71 67
stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch


Sprechstunden Ernährungsberatung
Tina Bosshard
Telefon +41 44 266 72 30

Daniela Moor
Telefon +41 44 266 72 29

 

Unterstützungsangebot

Helpline Seltene Krankheiten

Di: 9:00 h - 11:00 h / Do: 14:00 h - 16:00 h 

Telefon +41 44 266 35 35

selten@kispi.uzh.ch

 

Link zur Helpline Seltene Krankheiten

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Krankheiten und Behandlungen, Untersuchungen

Wie wir arbeiten

Ärztinnen und Ärzte, Ernährungsberaterinnen, eine Psychologin und das Team des Stoffwechsel-Labors arbeiten Hand in Hand. Alle sind auf Stoffwechselkrankheiten spezialisiert. Durch eine enge Zusammenarbeit mit Kolleginnen und Kollegen aus dem Universitäts-Kinderspital Zürich, aus dem In- und Ausland sowie durch eigene Forschung können neue Erkenntnisse rasch in die Behandlung einfliessen.

 

Welche Krankheiten werden behandelt

Das Team der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten kümmert sich um die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit folgenden seltenen Krankheiten:

  • angeborene Stoffwechselkrankheiten

  • genetische Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen


Eine angeborene Stoffwechselkrankheit ist eine seltene Krankheit. Angeboren heisst, dass die Krankheit in den Genen angelegt ist. Sie kann somit - je nach Krankheit - bereits bei oder sogar vor der Geburt auftreten, oder aber auch erst später im Leben. Bei den Krankheiten können gewisse Stoffe, beispielsweise aus der Nahrung, nicht richtig ab- und umgebaut werden. Somit kommt es im Körper von Betroffenen zu einer Ansammlung von unerwünschten Produkten, die mehr oder weniger giftig sind, und andererseits zu einem Mangel, da notwendige Produkte fehlen. Dadurch können verschiedene Symptome entstehen. Diese sind je nach Krankheit sehr unterschiedlich und die Diagnose ist oftmals Detektivarbeit.

 

Diagnose

Manche der Krankheiten werden bereits nach der Geburt erkannt, im sogenannten Neugeborenen-Screening. Bei einem Verdacht auf eine Stoffwechselkrankheit verweist Sie die Kinderärztin oder der Kinderarzt an unsere Abteilung. Unser Ärzte-Team sucht gemeinsam mit dem Labor-Team und unseren Netzwerk-Partnern nach der richtigen Diagnose.

 

Therapie

Eine Therapie richtet sich nach der Krankheit. Beispielsweise kann oder muss man oftmals:

  • Nahrungsmittel weglassen, die nicht richtig abgebaut werden können. Bei gewissen Krankheiten ist eine strenge Diät notwendig.

  • fehlende oder defekte Stoffe ersetzen, beispielsweise kann manchmal das Enzym künstlich zugeführt werden, das im Körper defekt ist.

  • Stoffe zufügen, die die defekte Funktion im Körper darin unterstützen, besser zu arbeiten.

  • Stoffe zufügen, die dem Körper helfen, die angesammelten unerwünschten Produkte besser los zu werden.

  • Stoffe zufügen, die aufgrund der notwendigen Diät fehlen.

  • Hilfsmittel einsetzen, die die Betroffenen im Umgang mit den Folgen ihrer Krankheit unterstützen und ihnen die Teilnahme bei Aktivitäten ermöglichen.

 

Unsere spezialisierte Ernährungsberatung unterstützt Ihr Kind und Sie, wenn eine strenge Diät notwendig ist.

Im Umgang mit der Krankheit unterstützt Sie auch eine spezialisierte Psychologin, die eine ambulante Sprechstunde für Sie und Ihr Kind anbietet.

 

Unterstützungsangebote

Patientenorganisationen sind wichtige Quellen für Unterstützung und Austausch. Links zu den entsprechenden Organisationen finden Sie unter "Weiterführende Links".

Die Helpline Seltene Krankheiten unterstützt Sie ebenfalls bei der Suche nach Patientenorganisationen und anderer Unterstützung.

Die Sozialberatung des Universitäts-Kinderspitals Zürich steht Angehörigen und betroffenen Kindern und Jugendlichen zur Seite.

 

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Patienteninformationen und Aufenthalt

Forschung

Viele seltene Krankheiten sind noch nicht ausreichend erforscht. An der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten des Universitäts-Kinderspitals Zürich erforschen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaflter zusammen mit Ärztinnen und Ärzten, wie man verschiedene angeborene Stoffwechselkrankheiten besser diagnostizieren und behandlen kann. Ziel ist, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

 

Forschungsgruppen

  • Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten 
    (Vitamin B12, Methylmalonazidurie, Homocystinurie)

  • PD Dr. Sean Froese
    (Vitamin B12- und Folsäure-Stoffwechsel)

  • Prof. Dr. med. Johannes Häberle
    (Harnstoffzyklusstörungen, Glutamin Synthetase)

  • PD Dr. med. et phil. nat. Marianne Rohrbach / Dr. sc. nat. Cecilia Giunta
    (Angeborene Bindegewebskrankheiten)

  • Prof. sc. nat. Beat Thöny
    (Gentherapie, Neurometabolische Krankheiten)

 

Weitere Informationen finden Sie auf der Forschungsseite der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten .

 

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Unterstützen Sie uns

​Helfen Sie mit einer Spende - jeder Beitrag ist ein Baustein für unsere Arbeit.
Herzlichen Dank!

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Weiterführende Links

Patientenorganisationen

fabrysuisse

​Patientenorganisation Morbus Fabry

Galaktosämie SchweizVerein Galactosämie Schweiz

KMSK

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten

​​Lysosuisse

​Lysosomale Speicherkrankheiten Schweiz

lyosuisse

8000 Zürich

Telefon +41 44 210 20 08

info@lysosuisse.ch

Marfan Stiftung

​Marfan Stiftung Schweiz

SVOI / ASOI

​Schweiz. Vereinigung Osteogenesis Imperfecta​​

SWISSPKU

Interessengemeinschaft für Menschen mit Phenylketonurie (PKU) und anderen angeborenen Eiweissstoffwechselstörungen

​​Verein Mukopolysacchari-dosen Schweiz

Ver​ein MPS
Präsidentin Karen Peci
Bahnhofstr. 7
CH-8193 Eglisau
Telefon +41 44 867 16 50
wiesbauer@swissonline.ch

 

Helpline Seltene Krankheiten

 Di: 9:00 h - 11:00 h / Do: 14:00 h - 16:00 h 

Telefon +41 44 266 35 35

selten@kispi.uzh.ch

 

Link zur Helpline Seltene Krankheiten

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Einstiegsbild Stoffwechsel.png​​Die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten am Universitäts-Kinderspital Zürich ist ein international angesehenes Kompetenzzentrum.

 

Ein spezialisiertes Team von Ärztinnen und Ärzten, Ernährungsberaterinnen und einer Psychologin kümmert sich um Betroffene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.

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