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Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

Stoffwechselkrankheiten

Team

​Prof. Dr. med.
Matthias Baumgartner

Abteilungsleiter
Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten

 

​Prof. Dr. med.
Johannes Häberle

Leitender Arzt
Leiter Diagnostiklabor

PD Dr. med. et phil.nat.
Marianne Rohrbach

Leitende Ärztin

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Prof. Dr. sc. nat.
Beat Thöny
Leiter Forschung

​​​PD Dr. sc. nat. Patricie Burda
Obersassistentin
Diagnostiklabor

        

Dr. med.
Bianca Link

Oberärztin

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PD Dr. rer.nat. 
Ralph Fingerhut
Laborleiter 
Neugeborenenscreening

Dr. sc. nat. Susanna Sluka​
Stv. Laborleiterin
Neugeborenenscreening

​Prof. Dr. med. Dipl.-Psych.
Martina Huemer
Oberärztin


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Kontakt und Termine

Sekretariat

Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich

 

Sekretariat Patientendisposition :
Mo bis Fr  09:00 h - 12:00 h / 14:00 h - 16:00 h

Telefon +41 44 266 84 08
Telefax +41 44 266 84 52
stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch

 

Sekretariat Administration:
Mo, Di, Do und Fr:  09:30 h – 11:30 h / 13:30 h – 16:00 h
Mittwochvormittag: 09:30 h – 11:30 h

Telefon +41 44 266 73 10
Telefax +41 44 266 71 67
stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch


Sprechstunden Ernährungsberatung

Tina Bosshard
Telefon +41 44 266 72 30

Daniela Moor
Telefon +41 44 266 72 29

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Krankheiten und Behandlungen, Untersuchungen

Die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten ist zuständig für die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und anderen genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.

​Das Stoffwechsel-Labor ​bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und molekulardiagnostischen Analysen an. ​


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Patienteninformationen und Aufenthalt

Forschung

Forschungsgruppen

  • Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten 
    (Vitamin B12, Methylmalonazidurie, Homocystinurie)
  • Prof. Dr. med. Johannes Häberle
    (Harnstoffzyklusstörungen, Glutamin Synthetase)
  • Prof. sc. nat. Beat Thöny
    (Gentherapie, Neurometabolische Krankheiten)
  • ​PD Dr. med. et phil. nat. Marianne Rohrbach/Dr. sc. nat. Cecilia Giunta
    (Angeborene Bindegewebskrankheiten)
  • radiz - Rare Disease Initiative Zürich​  (Klinischer Forschungsschwerpunkt Universität Zürich)

 

Weitere Informationen auf der Homepage des Forschungszentrums für das Kind (FZK).
Für Forschungsprojekte beachten Sie auch die Homepage der Universität Zürich.

 

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Unterstützen Sie uns

​Helfen Sie mit einer Spende - jeder Beitrag ist ein Baustein für unsere Arbeit.

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Weiterführende Links

Patientenorganisationen

Anderson-Fabry Disease

​Homepage für die Schweiz

CHIP - PKU Schweiz

Schweizerische Interessengemeinschaft für Phenylketonurie und andere mit Eiweisseinschränkungen behandelte Stoffwechselstörungen

KMSK

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten

Galactosaemie

Verein Galactosämie Schweiz

Marfan Syndrome

​Marfan Stiftung Schweiz

Mukopolysaccharidosen

Verein MPS
Präsidentin Karen Peci
Bahnhofstr. 7
CH-8193 Eglisau
Telefon +41 44 867 16 50
wiesbauer@swissonline.ch

Lysosuisse

​lysosuisse

8000 Zürich

Telefon +41 44 210 20 08

info@lysosuisse.ch

SVOI / ASOI​Schweiz. Vereinigung Osteogenesis Imperfecta​​

 

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Einstiegsbild Stoffwechsel.png
​​Die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten am Kinderspital Zürich ist eines von drei durch das HSM (Hochspezialisierte Medizin) Beschlussorgan designierten Schweizer Kompetenzzentren​ im Bereich der Diagnostik und Betreuung von angeborenen Stoffwechselstörungen bei Kindern. Wir sind zuständig für die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und anderen genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.
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