Die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten ist zuständig für die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und anderen genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.
Ärztinnen und Ärzte, Ernährungsberaterinnen, eine Psychologin und das Team des Stoffwechsel-Labors arbeiten Hand in Hand. Alle sind auf Stoffwechselkrankheiten spezialisiert. Durch eine enge Zusammenarbeit mit Kolleginnen und Kollegen aus dem Universitäts-Kinderspital Zürich, aus dem In- und Ausland sowie durch eigene Forschung können neue Erkenntnisse rasch in die Behandlung einfliessen.
Welche Krankheiten werden behandelt
Das Team der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten kümmert sich um die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit folgenden seltenen Krankheiten:
angeborene Stoffwechselkrankheiten
genetische Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen
Eine angeborene Stoffwechselkrankheit ist eine seltene Krankheit. Angeboren heisst, dass die Krankheit in den Genen angelegt ist. Sie kann somit - je nach Krankheit - bereits bei oder sogar vor der Geburt auftreten, oder aber auch erst später im Leben. Bei den Krankheiten können gewisse Stoffe, beispielsweise aus der Nahrung, nicht richtig ab- und umgebaut werden. Somit kommt es im Körper von Betroffenen zu einer Ansammlung von unerwünschten Produkten, die mehr oder weniger giftig sind, und andererseits zu einem Mangel, da notwendige Produkte fehlen. Dadurch können verschiedene Symptome entstehen. Diese sind je nach Krankheit sehr unterschiedlich und die Diagnose ist oftmals Detektivarbeit.
Diagnose
Manche der Krankheiten werden bereits nach der Geburt erkannt, im sogenannten Neugeborenen-Screening. Bei einem Verdacht auf eine Stoffwechselkrankheit verweist Sie die Kinderärztin oder der Kinderarzt an unsere Abteilung. Unser Ärzte-Team sucht gemeinsam mit dem Labor-Team und unseren Netzwerk
-Partnern nach der richtigen Diagnose.
Therapie
Eine Therapie richtet sich nach der Krankheit. Beispielsweise kann oder muss man oftmals:
Nahrungsmittel weglassen, die nicht richtig abgebaut werden können. Bei gewissen Krankheiten ist eine strenge Diät notwendig.
fehlende oder defekte Stoffe ersetzen, beispielsweise kann manchmal das Enzym künstlich zugeführt werden, das im Körper defekt ist.
Stoffe zufügen, die die defekte Funktion im Körper darin unterstützen, besser zu arbeiten.
Stoffe zufügen, die dem Körper helfen, die angesammelten unerwünschten Produkte besser los zu werden.
Stoffe zufügen, die aufgrund der notwendigen Diät fehlen.
Hilfsmittel einsetzen, die die Betroffenen im Umgang mit den Folgen ihrer Krankheit unterstützen und ihnen die Teilnahme bei Aktivitäten ermöglichen.
Unsere spezialisierte Ernährungsberatung unterstützt Ihr Kind und Sie, wenn eine strenge Diät notwendig ist.
Im Umgang mit der Krankheit unterstützt Sie auch eine spezialisierte Psychologin, die eine ambulante Sprechstunde für Sie und Ihr Kind anbietet.
Unterstützungsangebote
Patientenorganisationen sind wichtige Quellen für Unterstützung und Austausch. Links zu den entsprechenden Organisationen finden Sie unter "Weiterführende Links".
Die Helpline Seltene Krankheiten unterstützt Sie ebenfalls bei der Suche nach Patientenorganisationen und anderer Unterstützung.
Die Sozialberatung des Universitäts-Kinderspitals Zürich steht Angehörigen und betroffenen Kindern und Jugendlichen zur Seite.
