​Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner Abteilungsleiter Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten	​Prof. Dr. med. Johannes Häberle Leitender Arzt Leiter Diagnostiklabor	​PD Dr. med. et phil.nat. Marianne Rohrbach Leitende Ärztin
​	​	​
Prof. Dr. sc. nat. Beat Thöny Leiter Forschung	​​​PD Dr. sc. nat. Patricie Burda Oberassistentin Diagnostiklabor	​Dr. med. Bianca Link Oberärztin
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PD Dr. rer.nat.  Ralph Fingerhut Laborleiter  Neugeborenenscreening​​​	​Prof. Dr. med. Dipl.-Psych. Martina Huemer Oberärztin

Psychologische Betreuung

Dr. phil. Nina Zeltner
Psychologin

Sekretariat

Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich

Sekretariat Patientendisposition :
Mo bis Fr:  09:00 h - 12:00 h / 14:00 h - 16:00 h

Telefon +41 44 266 84 08
Telefax +41 44 266 84 52

stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch

Sekretariat Administration:
Mo bis Fr:  09:30 h – 11:30 h / 13:30 h – 16:00 h

Telefon +41 44 266 73 10
Telefax +41 44 266 71 67
stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch

Sprechstunden Ernährungsberatung

Tina Bosshard
Telefon +41 44 266 72 30

Daniela Moor
Telefon +41 44 266 72 29

Die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten ist zuständig für die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und anderen genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.

​Das Stoffwechsel-Labor ​bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und molekulardiagnostischen Analysen an. ​

Zum Spitalaufenthalt

Forschungsgruppen

• Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten 
  (Vitamin B12, Methylmalonazidurie, Homocystinurie)

• Prof. Dr. med. Johannes Häberle
  (Harnstoffzyklusstörungen, Glutamin Synthetase)

• Prof. sc. nat. Beat Thöny
  (Gentherapie, Neurometabolische Krankheiten)

• ​PD Dr. med. et phil. nat. Marianne Rohrbach/Dr. sc. nat. Cecilia Giunta
  (Angeborene Bindegewebskrankheiten)

• radiz - Rare Disease Initiative Zürich​  (Klinischer Forschungsschwerpunkt Universität Zürich)

Weitere Informationen auf der Homepage des Forschungszentrums für das Kind (FZK).
Für Forschungsprojekte beachten Sie auch die Homepage der Universität Zürich.

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Patientenorganisationen

​Anderson-Fabry Disease	​Homepage für die Schweiz
​CHIP - PKU Schweiz	​Schweizerische Interessengemeinschaft für Phenylketonurie und andere mit Eiweisseinschränkungen behandelte Stoffwechselstörungen
​KMSK	​Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten
​Galactosaemie	​Verein Galactosämie Schweiz
​Marfan Syndrome	​Marfan Stiftung Schweiz
​Mukopolysaccharidosen	​Verein MPS Präsidentin Karen Peci Bahnhofstr. 7 CH-8193 Eglisau Telefon +41 44 867 16 50 wiesbauer@swissonline.ch
​Lysosuisse	​lysosuisse 8000 Zürich Telefon +41 44 210 20 08 info@lysosuisse.ch
​SVOI / ASOI	​Schweiz. Vereinigung Osteogenesis Imperfecta​​