Montag bis Freitag:
8.30 - 11.30 Uhr und 13.30 - 16.30 Uhr
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Immunologie
Wir sind das grösste Untersuchungs- und Behandlungszentrum von angeborenen Krankheiten des Immunsystems bei Kindern in der Schweiz.
Wir sind schweizweit das einzige Zentrum für Hochspezialisierte Medizin (HSM) im Bereich der speziellen Abklärungen bei Kindern mit primärer (genetischer) Immundefizienz. Damit einher geht ein gesamtschweizerischer Leistungsauftrag auch für alle extern betreuten Patientinnen und Patienten mit angeborenen Krankheiten des Immunsystems. Wir verfügen über ein eigenes Diagnostiklabor.
Das Immunsystem
Der menschliche Organismus muss sich ständig gegen Krankheitserreger (Viren, Bakterien, Pilze) wehren. Diese Aufgabe übernimmt das Immunsystem. Immundefekte sind Erkrankungen, bei denen die notwendige Infektabwehr fehlt oder nicht ausreichend ist. Die Einteilung von Immundefekten kann nach verschiedenen Kriterien erfolgen.
Es wird einerseits zwischen primären und sekundären Immundefekten unterschieden. Primäre Immundefekte sind angeboren, sekundäre haben eine andere Ursache, z. Bsp. eine Infektion mit dem HI-Virus (AIDS). Wir sprechen von einem zellulären Immundefekt, wenn mehrheitlich Abwehrzellen betroffen sind und von einem humoralen Immundefekt, wenn Antikörper und andere abwehraktive Proteine betroffen sind. Sind beide Systeme betroffen, welches häufig der Fall ist, ist von einem kombinierten Immundefekt die Rede.
Angeborene Immundefekte
In der Schweiz leiden mehr als 1200 Kinder und Erwachsene an einem primären angeborenen Immundefekt. Daraus ergeben sich für die Betroffenen häufig bedeutende soziale, schulische und berufliche Einschränkungen. Die angeborenen Immundefekte sind eine Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die lebensbedrohlich sein können.
Sie charakterisieren sich durch eine Fehlfunktion oder durch ein teilweises oder komplettes Fehlen des Immunsystems. Ungefähr ein Kind auf 5000 Geburten ist von angeborenen Immundefekten betroffen. Einige Formen manifestieren sich jedoch erst im Jugend- oder sogar Erwachsenenalter.
Krankheitssymptome
Patientinnen und Patienten mit primären Immundefekten leiden gehäuft an akuten, mehr oder weniger schweren Infektionen und manchmal an Autoimmunerkrankungen. Es kann zu starken Schwankungen im Gesundheitszustand kommen.
Infektanfälligkeit (Warnzeichen für Immundefekt)
- Mindestens 8 Ohrenentzündungen innerhalb eines Jahres
- Mindestens 2 ernsthafte Entzündungen der Nasennebenhöhlen innerhalb eines Jahres
- Mindestens 2 Lungenentzündungen innerhalb eines Jahres
- Wiederholte tiefe Abszesse der Haut und/oder anderer Organe
- Mehr als 2 lebensbedrohliche Infektionen (z.Bsp. Hirnhautentzündung)
- Erkrankung durch normalerweise ungefährliche Bakterien (atypische Mykobakterien)
- Pilzbefall der Mundschleimhäute oder anderer Hautpartien jenseits des 1. Lebensjahres
- Einnahme von Antibiotika über zwei Monate ohne klinische Besserung
- Gedeih- und Wachstumsstörungen
- Angeborene Immundefekte oder ähnliche Symptome bei anderen Familienmitgliedern
- Komplikationen durch Lebendimpfungen (Polio, Tuberkulose, Masern, Varizellen)
- Unklare chronische Rötungen bei Säuglingen an Händen und Füssen (Graft-vs.-Host-Disease)
Was ist ein primärer Immundefekt und wie kann er behandelt werden? Prof. Dr. med. Jana Pachlopnik Schmid erklärt es im Video.
Schauen Sie sich zudem den Erfahrungsbericht (auf Französisch) einer betroffenen Familie an, deren Kinder Hämophagozytische Lymphohistiozytose haben.
Seit 2019 wird im Rahmen eines Pilotprojektes beim Neugeborenen-Screening nicht nur auf Stoffwechselkrankheiten, sondern auch auf Immundefekte getestet. Wieso dies besonders wichtig ist und welche bisherigen Erfahrungen gemacht wurden, berichtet Jana Pachlopnik Schmid im Video.
Krankheitsbilder
Therapie
Folgende Haupttherapiemöglichkeiten stehen zur Verfügung:
- Antibiotika (Mittel gegen bakterielle Infektionen), Antimykotika (Mittel gegen Pilzinfektionen) und Virostatika (Mittel gegen virale Infektionen). Diese Medikamente müssen bei manchen Erkrankungen dauerhaft zur Vorbeugung von Infekten eingenommen werden. Im Falle einer akuten Infektion muss bei Betroffenen mit Immundefekt das entsprechende Medikament häufig im Spital über die Vene (intravenös) gegeben werden, da eine Therapie mit Tabletten oder Saft (per os) alleine nicht ausreichend ist.
- regelmässige Gabe von intravenösen oder subkutanen (werden unter die Haut gespritzt) Antikörpern
- Wachstumsfaktoren für die Bildung von Fresszellen
Die Therapie hängt von der Art des Immundefekts ab. Sie soll die Betroffenen stabilisieren und ihnen normale Lebensbedingungen ermöglichen. Wenn die Diagnose früh gestellt wird, trägt die Behandlung dazu bei, die Prognose zu verbessern.
Diese Therapieformen sind eine wichtige Unterstützung des Organismus bei Immundefekten, können aber die jeweils zugrundeliegende Krankheit nicht dauerhaft heilen. Dies geht einzig über eine Knochenmarktransplantation oder die Transplantation von Stammzellen aus dem Blut. Transplantationen werden bei besonders schweren Immundefekten durchgeführt, die sonst tödlich sind, oder bei etwas weniger schweren Immundefekten, wenn andere Therapiemöglichkeiten versagen.
Eine neue Behandlungsform ist die Gentherapie, bei der die Funktion des defekten Gens durch das Einfügen eines intakten Gens in die Erbsubstanz (DNA) wiederhergestellt wird. Diese Therapie befindet sich derzeit noch im Experimentalstadium, hat aber erste Erfolge gezeigt beim schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und bei der septischen Granulomatose. Diese Therapie ist derzeit Patientinnen und Patienten vorbehalten, bei denen alle anderen Therapiemassnahmen versagt haben und für die keine passenden Knochenmarkspendende gefunden wurden. Die Gentherapie der septischen Granulomatose wird derzeit in der Schweiz für Kinder hier im Kinderspital und für Erwachsene in Kooperation an der Universitätsklinik Frankfurt in Deutschland angeboten.
Unterstützungsmassnahmen
Wichtige Unterstützungsmassnahmen stellen intensive Elterngespräche, patientengerechte Informationsunterlagen, das von uns mitverfasste Standard-Lehrbuch unseres Faches und die enge Zusammenarbeit mit einer aktiven Selbsthilfegruppe für Patienten und Eltern (SVAI) dar. Zudem führen wir das Schweizer Register für Betroffene mit angeborenen Immundefekten.
Kontakt und Termine
Für Patientinnen und Patienten mit bekanntem angeborenem Immundefekt oder mit Verdacht darauf, mit rezidivierenden Infekten, periodischen Fiebern sowie unklaren Entzündungs- und Autoimmunkrankheiten.
Sekretariat Immunologie/ Stammzellentransplantation (SZT)
Kontakt und Termine
Immuntherapien/Gentherapie-Nachsorge
Alle Patientinnen und Patienten zur Immunglobulin-Substitution und Immuntherapie sowie zur Nachsorge nach der Gentherapie.
Zentrum 3
Dienstag: 13.00 - 16.30 Uhr oder nach Absprache
Unsere Forschung
Wir befassen uns mit der Erforschung von angeborenen und somit erblichen Erkrankungen des Immunsystems sowie deren Folgeerscheinungen. Einen weiteren Schwerpunkt legen wir auf die Entwicklung des kindlichen Immunsystems. Immunologische Erkrankungen wie Allergien und Autoimmunkrankheiten haben in den letzten Jahren stark zugenommen. In diesem Zusammenhang untersuchen wir die Interaktion zwischen Ernährung, Mikrobiom und Immunsystem auf die Entstehung von frühkindlichen Allergien.
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