Seltene Krankheiten: «Betroffene Eltern sind die wahren Expertinnen und Experten für ihr Kind»

Bildlegende: Prof. Dr. Matthias Baumgartner, Co-Leiter Zentrum Seltene Krankheiten Zürich
Interview: Eliane Burckhardt, Carola Fischer

Herr Baumgartner, was sind seltene Krankheiten genau? 

Matthias Baumgartner: Seltene Krankheiten sind schwere, oft chronische oder lebensbedrohliche Krankheiten, die höchstens 5 von 10’000 Menschen betreffen. Obwohl die Einzelkrankheiten selten sind, gibt es über 6’000 bis 8’000 verschiedene Formen. Man geht davon aus, dass rund 7% der Bevölkerung von einer seltenen Krankheit betroffen sind.

Warum ist der Zugang zu spezialisierten Fachpersonen für seltene Krankheiten oft so schwierig?

Im Bereich der seltenen Krankheiten sind nicht nur die Krankheitsbilder selbst selten, sondern oft auch die Fachpersonen mit vertieftem Wissen dazu. Dies erschwert den Zugang zu einer adäquaten Versorgung, da geeignete Anlaufstellen und spezialisierte Expertinnen und Experten häufig wenig bekannt sind – sowohl für zuweisende Hausärztinnen und Hausärzte als auch für betroffene Patientinnen und Patienten.

Welche Bedeutung haben dabei die Referenzzentren in der Schweiz?

Referenzzentren bündeln eine ausgewiesene Expertise in der spezialisierten Versorgung von Kindern und Erwachsenen innerhalb definierter Krankheitsgruppen. Voraussetzung für ihre Anerkennung ist eine klar strukturierte, interdisziplinäre Organisation, in der Fachpersonen verschiedener Disziplinen komplexe Krankheitsbilder gemeinsam betreuen. Diese Strukturen machen das Fachwissen für zuweisende Stellen und betroffene Familien leichter zugänglich. Zudem tragen die Referenzzentren durch Forschung sowie Aus- und Weiterbildung massgeblich zur Weiterentwicklung der Versorgung bei.

Wie funktioniert diese interdisziplinäre Zusammenarbeit im Alltag – und welchen Vorteil bringt sie insbesondere den jungen Patientinnen und Patienten?

Die Referenzzentren, assoziierten Behandlungszentren und Patientenorganisationen arbeiten in nationalen Netzwerken eng zusammen, um die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Zentral sind dabei Sichtbarkeit und ein regelmässiger fachlicher Austausch – sowohl über vorhandenes Wissen und Versorgungsstrukturen als auch in interdisziplinären Fallbesprechungen. So lässt sich das gebündelte Fachwissen gezielt für Diagnose und Therapie nutzen. Die Netzwerkstruktur ermöglicht zudem eine wohnortsnahe Behandlung in Zusammenarbeit mit lokalen Leistungserbringern, was Wege, Kosten und Belastungen für betroffene Familien reduziert – besonders wichtig für Kinder im Schulalltag und ihre Angehörigen.

Wieso ist das Universitäts-Kinderspital Zürich in vielen dieser Referenzzentren ein zentraler Partner?

Das Kinderspital nimmt – ebenso wie die anderen grossen Kinderspitäler der Schweiz – eine zentrale Rolle in der Versorgung von Kindern mit seltenen Krankheiten ein, sowohl auf nationaler als auch auf europäischer Ebene. Dies hängt damit zusammen, dass mehr als die Hälfte der heute bekannten seltenen Krankheiten bereits im Kindes- oder Jugendalter erste Symptome zeigt. Ein wesentlicher Teil der diagnostischen und therapeutischen Expertise für diese Krankheiten liegt bei den spezialisierten Kinderspitälern. Die Rolle dieser Einrichtungen beschränkt sich jedoch nicht auf die klinische Versorgung, sondern sie leisten zugleich einen wichtigen Beitrag zur Erforschung der seltenen Krankheiten und tragen damit wesentlich zur Weiterentwicklung von Diagnostik, Behandlung und Versorgungsstrukturen bei.

Wie kommt die Forschung aus den Zentren konkret unseren jungen Patientinnen und Patienten zugute? 

Die Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten ist dynamisch und es werden regelmässig bedeutende Fortschritte erzielt. Forschung trägt nicht nur dazu bei, bisher unbekannte Krankheitsbilder zu identifizieren, sondern auch deren Ursachen besser zu verstehen, insbesondere mit Blick auf genetische Zusammenhänge. Gleichzeitig werden kontinuierlich neue Therapieansätze entwickelt – auch für Krankheiten, für die es bisher keine Behandlungsmöglichkeiten gab. Bestehende Therapien werden zudem weiter verbessert und präzisiert. Insgesamt eröffnet die Forschung zunehmend Perspektiven für eine gezieltere Diagnostik und individuellere Behandlung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten.

Viele Eltern haben eine lange und belastende Odyssee hinter sich, bevor sie überhaupt an die richtige Stelle kommen.

Familien, die länger auf der Suche nach einer Diagnose sind, unterstützen wir vielfältig: Neben der Behandlung einzelner Symptome – etwa durch medikamentöse Therapien, Physiotherapie oder Ernährungsberatung – bieten wir eine umfassende Begleitung in verschiedenen Lebensbereichen. Dazu zählen unter anderem unsere Sozialberatung sowie die zentrumseigene Helpline, die als niederschwellige kostenfreie Anlaufstelle Orientierung und Unterstützung bietet.

Was möchten Sie Eltern von Kindern mit seltenen oder ungeklärten Krankheitsbildern mit auf den Weg geben?

Betroffene Eltern sind die wahren Expertinnen und Experten für ihr Kind und seine Krankheit. Sie erleben den Alltag, erkennen feine Veränderungen und bringen ein Wissen mit, das kein Lehrbuch ersetzen kann. Wir Fachpersonen sehen viele dieser seltenen Krankheitsbilder nur ein- oder zweimal. Die Eltern hingegen leben jeden Tag damit. Dabei gleicht kein Verlauf dem anderen. Deshalb ist ihre Stimme so wichtig. Sie sollen den Mut haben, sich einzubringen, Fragen zu stellen, ihre Beobachtungen zu teilen und darauf bestehen, gehört zu werden. Gute Versorgung entsteht im Miteinander, und Eltern sind ein unverzichtbarer Teil des Teams.

Sie engagieren sich auch auf nationaler Ebene stark für die bessere Vernetzung der Versorgungsstrukturen für seltene Krankheiten. Was motiviert Sie dazu?

In meinem Fachgebiet – den angeborenen Stoffwechselkrankheiten – ist jede Krankheit selten. Seit vielen Jahren setze ich mich intensiv mit diesen Krankheiten auseinander und kenne die Herausforderungen, die sie für die Betroffenen, ihre Familien und das Gesundheitssystem mit sich bringen. In meiner Rolle als Leiter der grössten Abteilung für pädiatrische Stoffwechselkrankheiten sowie als Inhaber des einzigen schweizerischen Lehrstuhls in diesem Bereich wurde mir früh klar, dass wir mit denselben Schwierigkeiten konfrontiert sind, wie viele andere Bereiche der seltenen Krankheiten. Gerade deshalb ist es so wichtig, diese Herausforderungen gemeinsam anzugehen – mit geeigneten organisatorischen und regulatorischen Rahmenbedingungen, die eine bestmögliche Versorgung für Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien ermöglichen. 

An dieser Stelle möchte ich mich von Herzen bei all meinen Kolleginnen und Kollegen bedanken, die sich mit grossem Engagement für die Akkreditierung der neuen Referenzzentren eingesetzt haben.