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Interdisziplinarität als Stärke

Ihre Patientinnen und Patienten profitieren von einem umfassenden Angebot in allen Fachbereichen der Kinderchirurgie und Kindermedizin sowie von ausgereifter Bild- und Labordiagnostik. Die enge Zusammenarbeit mit den Zuweisenden bei Diagnose und Behandlung ist Teil des Behandlungskonzepts.

Stoffwechselkrankheiten

Team

Ärztliches Team

​Prof. Dr. med.
Matthias Baumgartner

Abteilungsleiter
Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten

 

​Prof. Dr. med.
Johannes Häberle

Leitender Arzt
Leiter Diagnostiklabor

PD Dr. med. et phil. nat.
Marianne Rohrbach

Leitende Ärztin

Leiterin klinischer Bereich

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Prof. Dr. sc. nat.
Beat Thöny
Leiter Forschung

​​​PD Dr. sc. nat. Patricie Burda
Oberassistentin
Diagnostiklabor

        

Dr. med.
Bianca Link

Oberärztin

PD Dr. rer. nat. 
Ralph Fingerhut
Laborleiter 
Neugeborenenscreening

​Prof. Dr. med. Dipl.-Psych.
Martina Huemer
Oberärztin

           

 

Psychologische Betreuung

Nina Zeltner.png
Dr. phil. Nina Zeltner
Psychologin

 

 

Ernährungsberatung

Tina Bosshard

Daniela Moor

 

Link zur Ernährungsberatung

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Kontakt und Zuweisungen

​Adresse für Zuweisungen

Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich​

 

Sekretariate

Sekretariat Patientendisposition:
Mo bis Fr:  08:30 h - 11:30 h / 13:.30 h - 16:30 h

Telefon +41 44 266 84 08
Telefax +41 44 266 84 52

stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch

 

Lehrstuhlsekretariat Professur für Stoffwechselkrankheiten:

Mo bis Fr:  09:30 h – 11:30 h / 13:30 h – 16:00 h


Telefon +41 44 266 73 10
Telefax +41 44 266 71 67
stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch


Sprechstunden Ernährungsberatung
Tina Bosshard
Telefon +41 44 266 72 30

Daniela Moor
Telefon +41 44 266 72 29

 

Unterstützungsangebot

Helpline Seltene Krankheiten

Di: 9:00 h - 11:00 h / Do: 14:00 h - 16:00 h 

Telefon +41 44 266 35 35

selten@kispi.uzh.ch

 

Link zur Helpline Seltene Krankheiten

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Angebot

Die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten ist zuständig für die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und anderen genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.

 

Das Stoffwechsel-Labor ​bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und molekulardiagnostischen Analysen an, darunter auch jene für

 

  • Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel

  • Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.B. M. Fabry oder M. Gaucher)

  • Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.B. Methylmalonazidurien)

  • Harnstoffzyklusstörungen und Ahornsirupkrankheit (MSUD)

  • Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)

  • Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)

 

Das Neugeborenen-Scr​eening testet Neugeborene auf verschiedene angeborene Stoffwechselkrankheiten.​

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Forschung

​Forschungsinteressen

Im Fokus der Forschung in der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten liegen ausgewählte seltene, erblich bedingte Stoffwechsel- und Bindegewebskrankheiten. Die wichtigsten Aspekte sind das Erkennen von neuen Defekten und Fehlfunktionen sowie die Entwicklung von neuen therapeutischen Ansätzen. Ziel ist, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

 

Forschungsgruppen

  • Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten 
    (Vitamin B12, Methylmalonazidurie, Homocystinurie)

  • PD Dr. Sean Froese
    (Vitamin B12- und Folsäure-Stoffwechsel)

  • Prof. Dr. med. Johannes Häberle
    (Harnstoffzyklusstörungen, Glutamin Synthetase)

  • PD Dr. med. et phil. nat. Marianne Rohrbach / Dr. sc. nat. Cecilia Giunta
    (Angeborene Bindegewebskrankheiten)

  • Prof. sc. nat. Beat Thöny
    (Gentherapie, Neurometabolische Krankheiten)

 

Weitere Informationen finden Sie auf der Forschungsseite der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten .

 



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Weiterführende Links

Patientenorganisationen

fabrysuisse

​Patientenorganisation Morbus Fabry

Galaktosämie SchweizVerein Galactosämie Schweiz

KMSK

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten

​​Lysosuisse

​Lysosomale Speicherkrankheiten Schweiz

lyosuisse

8000 Zürich

Telefon +41 44 210 20 08

info@lysosuisse.ch

Marfan Stiftung

​Marfan Stiftung Schweiz

SVOI / ASOI

​Schweiz. Vereinigung Osteogenesis Imperfecta​​

SWISSPKU

Interessengemeinschaft für Menschen mit Phenylketonurie (PKU) und anderen angeborenen Eiweissstoffwechselstörungen

​​Verein Mukopolysacchari-dosen Schweiz

Ver​ein MPS
Präsidentin Karen Peci
Bahnhofstr. 7
CH-8193 Eglisau
Telefon +41 44 867 16 50
wiesbauer@swissonline.ch

 

Helpline Seltene Krankheiten

 Di: 9:00 h - 11:00 h / Do: 14:00 h - 16:00 h 

Telefon +41 44 266 35 35

selten@kispi.uzh.ch

 

Link zur Helpline Seltene Krankheiten

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​​Die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten am Universitäts-Kinderspital Zürich ist ein international angesehenes Kompetenzzentrum.

 

Ein spezialisiertes Team von Ärztinnen und Ärzten, Ernährungsberaterinnen und einer Psychologin kümmert sich um Betroffene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.

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