60 Jahre Neugeborenen-Screening: Ein kleiner Piks mit grosser Wirkung

Was 1965 mit dem Nachweis einer einzelnen Stoffwechselkrankheit begann, hat sich zu einer der wichtigsten präventiven Gesundheitsmassnahmen für Neugeborene entwickelt: Heute erreicht das am Universitäts-Kinderspital Zürich durchgeführte Schweizer Neugeborenen-Screening nahezu alle Babys hierzulande.  

Für das Screening werden dem Neugeborenen am 4. Lebenstag wenige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen. Die Probe wird anschliessend im Labor des Kinderspitals analysiert. Im Fokus stehen Krankheiten, bei denen eine frühe Diagnose den Verlauf entscheidend verbessern kann und eine rasche Behandlung besonders wirksam ist. Für Prof. Matthias Baumgartner, medizinischer Leiter des Schweizer Neugeborenen-Screenings, zählt das Screening zu den «grössten Erfolgen der öffentlichen Gesundheitsvorsorge des vergangenen Jahrhunderts».  

Diesen Erfolg möglich machen technologische Fortschritte. Während zu Beginn nur eine einzelne Krankheit nachgewiesen werden konnte, lassen sich heute mit derselben Blutprobe zahlreiche Krankheiten gleichzeitig testen. «Die Messung dauert nur wenige Minuten und erlaubt es, viele Stoffe gleichzeitig zu analysieren», sagt Baumgartner. Das Screening wurde in der 60er-Jahren vom US-amerikanischen Mikrobiologen Robert Guthrie initiiert. Er entwickelte einen einfachen und kostengünstigen Bluttest zur Diagnose der Stoffwechselkrankheit Phenylketonurie. Die Methode der Blutentnahme aus der Ferse des Neugeborenen sowie das Auftragen der Blutprobe auf Filterpapier («dried blood spots») stammen von Guthrie.  

Im Laufe der Zeit wurden weitere Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten in das Screening aufgenommen. Bis in die 2000er-Jahre umfasste der sogenannte «Guthrie-Test» nur eine begrenzte Anzahl von Krankheiten. Dies änderte sich mit der Einführung der Tandem-Massenspektrometrie in die Diagnostik: «Sie erlaubt es, aus einem einzigen Tropfen Blut in nur wenigen Minuten eine ganze Reihe von Krankheiten nachzuweisen», sagt Baumgartner.  

Die Innovation bewog viele Länder, ihr Screening stark auszuweiten. Die Schweiz ist eher zurückhaltend. Aktuell wird im Schweizer Programm auf insgesamt 11 behandelbare Krankheiten untersucht, gemäss den klar definierten Kriterien der Weltgesundheitsorganisation (WHO). Dazu gehören bestimmte Stoffwechsel-, Hormon- und Immunkrankheiten.

Zwischen Früherkennung und Grenzen des Wissens 

Mit den neuen medizinischen Möglichkeiten und Innovationen stellen sich neue Fragen zur Zukunft und Weiterentwicklung des Screenings. Länder wie etwa Deutschland oder Österreich testen erheblich mehr Krankheiten als die Schweiz. Das hat unterschiedliche länderspezifische Gründe. Bei der Ausweitung des Kataloges von Krankheiten, die gescreent werden könnten, geht es auch um ethische Fragen: Wie sinnvoll ist es, eine Krankheit nachzuweisen, für die es unter Umständen keine Behandlung gibt? Bei einem genomischen Screening könnte künftig das ganze Erbgut eines Kindes analysiert werden. Will man das? Und: Gibt es neben dem Recht auf Wissen auch ein Recht, bestimmte Informationen nicht zu kennen?