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Interdisziplinarität als Stärke

Ihre Patientinnen und Patienten profitieren von einem umfassenden Angebot in allen Fachbereichen der Kinderchirurgie und Kindermedizin sowie von ausgereifter Bild- und Labordiagnostik. Die enge Zusammenarbeit mit den Zuweisenden bei Diagnose und Behandlung ist Teil des Behandlungskonzepts.

Stoffwechsel-Labor

 

Bild_Laboar.png​Das Stoffwechsel-Labor bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und genetischen Analysen an, darunter auch jene für

 

  • Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel

  • Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.B. M. Fabry oder M. Gaucher)

  • Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.B. Methylmalonazidurien)

  • Harnstoffzyklusstörungen und Ahornsirupkrankheit (MSUD)

  • Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)

  • Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)


Für die Interpretation der Analysen ist es sehr wichtig, klinische Informationen zum Patienten mitzuteilen. ​​​ 

 

Einsenden von Proben

Proben für unser Labor schicken Sie bitte an die folgende Adresse:

Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten 
Steinwiesstrasse 75 
CH-8032 Zürich 
Schweiz​​​

 

Auftragsformulare​​​

Für Screening Tests:

Stoffwechsel_Selektives_Screening.pdf

 

Für Enzymatik:

Stoffwechsel_Enzymatik.pdf

 

 

Weitere Formulare:

Klinische Chemie_Routine.pdf 

Klinische Chemie_Endokrinologie.pdf

Klinische Chemie_BH4.pdf

 

 

  

​​​Leitung​

Prof. Dr. Johannes Häberle

Leitender Arzt Diagnostiklabor

johannes.haeberle@kispi.uzh.ch

SHPTAPPEXTVM, 192.168.85.281.0.0.0