Stoffwechselkrankheiten
Wir sind ein international angesehenes Kompetenzzentrum. Als interdisziplinäres Team kümmern wir uns um Betroffene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.
Ärztinnen und Ärzte, Ernährungsberaterinnen, eine Psychologin und das Team des Stoffwechsel-Labors arbeiten hier Hand in Hand. Alle sind auf Stoffwechselkrankheiten spezialisiert. Durch diese enge Zusammenarbeit sowie durch eigene Forschung können neue Erkenntnisse rasch in die Behandlung einfliessen.
Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Abteilungsleiter
Unser Angebot
Erfahren Sie, welche Krankheiten wir behandeln, wie die Diagnose funktioniert und welche Therapien helfen können.
Unsere Spezialsprechstunden
Stoffwechselkrankheiten
Unsere Spezialsprechstunde zu Stoffwechselkrankheiten umfasst eine enge Betreuung mit spezifischen Untersuchungen, darunter
- Laborabklärungen in verschiedenen Geweben und Proben inkl. Liquor
- Molekulargenetische Untersuchungen inkl. genetische Beratung
- Multidisziplinäre Fallbetreuung
- Knochendichtemessung
- Ernährungsberatung
- Ambulante Infusionstherapien
- Verschiedene Belastungstests
- Kontinuierliche Blutzuckermessung
- Transitions-Sprechstunde
Bei Indikation führen wir auch weitere Tests in Zusammenarbeit mit Fachbereichen des Kinderspitales durch.
Bindegewebs- und Skelettkrankheiten
Für Kinder mit Bindegewebs- und Skelettkrankheiten bieten wir eine umfassende Betreuung mit spezifischen Untersuchungen an wie
- Spezialradiologische Besprechungen
- Elektronenmikroskopie und Spezialanalysen in Hautzellen
- Molekulargenetische Untersuchungen inkl. genetische Beratung
- Multidisziplinäre Betreuung
- Knochendichtemessung
- Ambulante Infusionstherapien
- Transitions-Sprechstunde
Weitere Tests sind in Zusammenarbeit mit anderen Fachbereichen des Kinderspitales möglich.
Unser Kontakt
- Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism SGIEM
- Neugeborenen-Screening Schweiz NGS
- Schweizer Register für seltene Krankheiten SRSK
- Stoffwechsel - leicht erklärt!
Patientenorganisationen
- Patientenorganisation Morbus Fabry
- Verein Galaktosämie Schweiz
- Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten KMSK
- Marfan Stiftung Schweiz
- Schweizerische Vereinigung Osteogenesis Imperfecta
- Interessengemeinschaft für Menschen mit Phenylketonurie (PKU) und anderen Eiweiss-Stoffwechselstörungen SWISS PKU
- Verein Mukopolysaccharidosen Schweiz MPS