Portrait von Arzt Johannes Häberle von der Abteilung Stoffwechselkrankheiten

Prof. Dr. med.
Johannes
Häberle

Leitender Arzt
Fachbereichsleitung Stoffwechsellabor
Stoffwechselkrankheiten
Labor Stoffwechsel
Titularprofessor, Universität Zürich
Schwerpunkte: Angeborene Stoffwechselkrankheiten, Neonatologie, Intensivmedizin
Akademischer Werdegang

2012: Titularprofessor, Universität Zürich
2009: Ausserplanmässige Professur, Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Deutschland
2005: Habilitation, Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Deutschland

Klinisch
seit 2008: Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Kinderspital Zürich 
2005-2008: Oberarzt, pädiatrische und neonatologische Intensivstation, Universitätsklinikum Münster (D), Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
2002- 2005: Facharzt, Universitätsklinikum Münster (D), Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
1996- 2002: Assistenzarzt, vor allem Universitätsklinikum Münster (D), Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Facharztausbildung

2008: Zusatzbezeichnung Intensivmedizin
2004: Schwerpunkttitel Neonatologie
2002: Facharztprüfung Pädiatrie 
1997: Promotion zum Dr. med., Universität Tübingen (D) 
1996: Staatsexamen, Universität Tübingen (D)

Weiterbildung

2014-2015: CAS «Systemisch-integratives Management im Gesundheitswesen», HSG St. Gallen

Preise und Ehrungen
  • 2019: Archibald Garrod Award
  • 2003: Friedrich – Linneweh Preis
Tätigkeiten in Expertengremien
  • Chair, SSIEM Education And Training Advisory Committee (ETAC)
  • Member SSIEM Education And Training Advisory Committee (ETAC)
  • Council member, Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
  • Leitlinienbeauftragter der Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS)
Mitgliedschaften
  • Society for Inherited Metabolic Diseases (SIMD)    
  • Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM)
  • Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
  • Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS)
  • Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde- und Jugendmedizin (DGKJ)
Forschungsschwerpunkte
  • Harnstoffzyklusstörungen
  • Defekte der Ureagenesis
  • Glutamin Stoffwechselstörungen

Klinische Studien 

  • 2018-2019: Principle Investigator, Clinical Food Study to Evaluate the Effect of KB195 on Gut Nitrogen Metabolism in Patients with Urea Cycle Disorders, ClinicalTrials.gov: NCT03797131
  • 2018-2019: Principle Investigator, A stool and biological specimen sampling study in subjects with urea cycle disorders, K006, Sponsor Kaleido
  • 2018-2019: Principle Investigator, Study of Glycerol Phenylbutyrate & Sodium Phenylbutyrate in Phenylbutyrate Naïve Patients with Urea Cycle Disorders, ClinicalTrials.gov: NCT03335488
  • 2012-2013: Principle Investigator, Retrospective database study, CCD10, Sponsor Cytonet
Eingeworbene Drittmittel
  • seit 2021: Universitärer Forschungsschwerpunkt «ITINERARE – Developing therapies for rare diseases – opportunities and challenges», PI
  • seit 2017: Schweizerischer Nationalfonds, Projekt 320030_176088 «Urea cycle disorders: the molecular basis and pathology of phenotypic variability, and novel therapeutic approaches»
  • 2018-2020:Personalized Health and Related Technologies (PHRT), ETH Zürich
  • 2015-2018:Qatar Foundation, Projekt NPRP zur Homocystinurie
  • 2008-2017:Hartmann Müller Stiftung, Wolfermann-Nägeli-Stiftung, Donation UBS AG, EMDO Stiftung Zürich, Novartis Stiftung für medizinisch-biologische Forschung, Spendenstiftung Bank Vontobel, Radiz- Rare Disease Initiative Zürich
  • 2005-2009: Deutsche Forschungsgemeinschaft, Projekte zu Harnstoffzyklusstörungen
  • 2002-2008: IMF Münster (Innovative Medizinische Forschung), diverse Projekte
Publikationen