Institut für Medizinische Genetik UZH
Wagistrasse 12
CH-8952 Schlieren (ZH)
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Genetik
In unserer genetischen Sprechstunde bieten wir hochspezialisierte Abklärungen für Kinder mit Entwicklungsstörungen und seltenen chronischen Krankheiten. Mit unserem klinisch sehr erfahrenen Team und modernster Technik suchen wir die zugrunde liegenden ursächlichen Diagnosen, um die Behandlung der Kinder zu optimieren und deren Familien sowie Ärztinnen und Ärzte gezielt beraten zu können.
Es wird davon ausgegangen, dass ein Grossteil der Entwicklungsstörungen und seltenen Krankheiten eine genetische Ursache haben, auch wenn sonst in der Familie noch keine ähnlichen Krankheiten vorgekommen sind. Die genetische Abklärung schafft dabei oftmals Klarheit über die Art und den Verlauf der Krankheit und bereitet den Weg für eine adäquate Behandlung.
Unser Angebot
Genetische Sprechstunde
In unserer genetischen Sprechstunde in der Kinderspital-Poliklinik sehen wir Kinder mit Verdacht auf angeborene
- Entwicklungsverzögerung oder Störung der geistigen und/oder motorischen Fähigkeiten
- Verhaltensstörungen (z.B. Autismus-Spektrum-Störung)
- Wachstumsstörungen (Grosswuchs, Kleinwuchs)
- seltene, insbesondere syndromale chronische Krankheiten
Die genetische Sprechstunde dient der Erkennung, Zuordnung und Diagnostik genetisch bedingter oder mitbedingter Krankheiten. Beim Vorliegen einer genetischen Diagnose werden den Kindern bzw. deren Eltern der Verlauf, die eventuell notwendigen Vorsorgemassnahmen oder besondere Behandlungsstrategien sowie das Vererbungsmuster und Wiederholungsrisiko der Krankheit erläutert.
Die Anmeldung zur Sprechstunde erfolgt ausschliesslich über Kinder- oder Hausarztpraxen oder andere Fachpersonen.
Ablauf einer Konsultation zur Diagnosefindung
In der genetischen Sprechstunde zur Abklärung einer möglichen genetischen Krankheit werden alle verfügbaren Unterlagen (Mutterpass, Gesundheitsheft, Arztbriefe von Krankenhausaufenthalten etc.) benötigt. Nach einer Befragung über Erkrankungen in der Familie (Stammbaumanalyse) erfolgt eine körperliche Untersuchung des Kindes, wobei besonders auf kleine Anomalien z. B. der Ohr-, Augen- oder Fingerform geachtet wird, da diese oft wegweisend für die Ursachenaufklärung sind. Falls die Untersuchung einen Hinweis auf eine genetische Krankheit gibt, kann diese in vielen Fällen durch eine Genanalyse meist aus einer Blutprobe überprüft werden. Häufig ist es von Vorteil, zum Vergleich auch Blutproben der Eltern in die Analyse mit einzubeziehen. Wenn die Ursache für eine Krankheit gefunden wurde, können das Kind bzw. seine Eltern darüber aufgeklärt werden, was bei der jeweiligen Krankheit zu beachten oder zu erwarten ist und welche Möglichkeiten der Behandlung bestehen. Ferner werden auch das Wiederholungsrisiko in der Familie und bei Bedarf Möglichkeiten der vorgeburtlichen Erkennung besprochen.
Genetische Labor-Diagnostik
Unser akkreditiertes diagnostisches Labor in Schlieren erbringt hochspezialisierte Analysen aus dem ganzen Bereich der Medizinischen Genetik zur Diagnosefindung, Vererbung und Pränataldiagnostik.
In der Schweiz dürfen solche Gentests nur von Ärztinnen und Ärzten mit entsprechender Weiterbildung veranlasst werden.
Eine Übersicht über die angebotenen Analysen sowie Anmeldeformulare & weitere Informationen finden Sie hier.
Akkreditiert nach SN EN ISO/IEC 17025:2018 und SN EN ISO 15189:2013
Laboradresse:
Forschung
Unsere Forschung befasst sich mit den Ursachen von Entwicklungsstörungen. Hierbei suchen wir mit neuesten Methoden der Genom-Sequenzierung nach bislang unbekannten Veränderungen im «genetischen Bauplan» und wollen verstehen, wie diese zu Problemen in der geistigen, motorischen oder körperlichen Entwicklung führen.
Mehr über unsere Forschungsprojekte auch zu anderen Themen finden Sie hier.
Ärztliches Team
Prof. Dr. med.
Anita
Rauch
Prof. Dr. med.
Anita
Rauch
Direktorin Medizinische Genetik UZH
Ordentliche Professorin für Medizinische Genetik, Universität Zürich, Direktorin des Instituts für Medizinische Genetik an der Universität Zürich
Kontakt Medizinische Genetik
Administration Kindersprechstunde / Konsilanmeldungen
Tamara Keller
Sprechstunde Terminvereinbarung und Auskünfte
Zuweisungen
Die Anmeldung zur Sprechstunde erfolgt ausschliesslich über Kinder- oder Hausarztpraxen oder andere Fachpersonen.
Diese richten ihre Patientenzuweisungen bitte an:
oder
Institut für Medizinische Genetik UZH
Sprechstundendisposition Wagistrasse 12
CH-8952 Schlieren (ZH)
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