Tabithas Farbtupfer – Ein mutiges Mädchen mit Gendefekt und Hirntumor

Ein Gips rot, der andere blau, beide verziert mit Herzchen und Stickern: Tabitha liebt es kunterbunt, das sieht man auf den ersten Blick. An ihrem Rollstuhl schwebt ein goldener Pferdeballon – ein besonderes Geschenk zu ihrem 14. Geburtstag, den sie im Spital feiern musste. Nach einer aufwendigen Operation an beiden Unterschenkeln und Füssen im Kinderspital Zürich erwarten Tabitha drei intensive Aufbaumonate in der Kinder-Reha in Affoltern am Albis. Dort verlangt ihr jede Übung wegen ihrer genetisch bedingten Muskelschwäche zwar besonders viel Kraft ab. Doch der blonde Sonnenschein begegnet auch dieser Hürde mit bewundernswerter Stärke. Denn monatelang im Rollstuhl zu sitzen und mit beiden Beinen gleichzeitig neu gehen zu lernen, wäre für viele schon schwer genug. Für Tabitha ist es jedoch «nur» das jüngste Kapitel einer langen, komplexen Krankengeschichte.

Von klein auf anders

Das tapfere Mädchen aus der Nähe von Winterthur muss 2012 gleich nach ihrer Geburt per Notkaiserschnitt schon erstmals reanimiert werden. Obwohl sie sich gut erholt, fällt der Mutter – die selbst Pflegefachfrau ist – über die Monate auf, dass sich ihr Baby sehr kraftlos bewegt, dadurch sehr spät sitzen und laufen lernt und Mühe mit Sprechen hat. «Obschon der Kinderarzt immer sagte, wir sollen einfach abwarten, wusste ich, dass mit Tabitha etwas nicht stimmte,», erinnert sich Mama Fabienne. «Als Mutter spürt man sowas – aber leider wird man oft nicht ernst genommen und muss ständig kämpfen.»

Endlich eine Antwort

Als die Eltern darauf bestehen, wird Tabitha mit 18 Monaten im Kantonsspital Winterthur ausführlich untersucht. Auf die Bewilligung für einen Gentest muss die Familie jedoch noch ein ganzes Jahr warten. Dieser bringt schliesslich eine bittere Gewissheit: Tabitha leidet am seltenen Koolen-de-Vries-Syndrom, das weltweit nur wenige Tausend Menschen betrifft. Die Erkrankung entsteht durch eine winzige genetische Veränderung auf Chromosom 17, die die Entwicklung verzögert, die Muskeln massiv schwächt und die Lebenserwartung einschränkt. Die Diagnose ist für die jungen Eltern Schock und Erleichterung zugleich –endlich hat das Unbekannte einen Namen. Doch die eigentliche Tragödie sollte erst folgen.

Der Helikopter über dem Kopf

Kurz darauf erleidet das damals dreijährige Mädchen einen schweren epileptischen Anfall – wie aus heiterem Himmel. Ihr Zustand ist so kritisch, dass sie im Spital Winterthur ins künstliche Koma versetzt und mit der Rega ins Kinderspital Zürich geflogen werden muss. Ihre Mutter kann sie nicht begleiten, weil zu Hause noch zwei kleine Söhne auf sie warten. «Als ich auf dem Heimweg den Helikopter über meinem Kopf hörte, schaute ich hoch und wusste: Da fliegt gerade meine Tochter», erinnert sie sich. «Es war schrecklich, nicht bei ihr sein zu können.»

Im Kinderspital Zürich kämpfen die Profis der Intensivmedizin um Tabithas Leben. Als sie nach zwei Tagen langsam aus dem Koma geholt werden kann, folgt die nächste Hiobsbotschaft: Beim MRI wurde ein äusserst seltener Hirntumor entdeckt. Diese zweite Diagnose – zusätzlich zum Gendefekt – trifft die Eltern mit voller Wucht. Was sie ab heute erwartet, ist ein Leben im Ausnahmezustand.

In ständiger Alarmbereitschaft

Tabithas schwere epileptische Anfälle wiederholen sich – manchmal alle zwei Wochen. Mal krampft das Mädchen im Wohnzimmer, mal in der Badi – oder es trifft sie mitten im Schneesturm auf der Autobahn, als ihre Mutter allein mit den drei Kindern unterwegs ist. «Ich musste sofort auf dem Pannenstreifen anhalten, Tabitha im Kofferraum Notfallmedikamente geben und zitternd auf die Ambulanz und Rega warten», erinnert sich Fabienne.

Im Spital folgt jedes Mal ein mindestens 48-stündiges künstliches Koma mit Beatmung, starken Medikamenten und einigen Pflegetagen auf der Station, bis Tabitha wieder bei Kräften ist. Manchmal erschwert eine Lungenentzündung den Verlauf, weil sich Keime in der Lunge ansammeln. Doch kaum zu Hause, geht das Ganze oft von vorne los. «Nach dem zwölften Rega-Flug haben wir aufgehört zu zählen», berichtet Papa Leif-Erik traurig. «Im Kispi kannte uns bald jeder, und bei jeder Helikopterlandung erwartete uns schon Tabithas Neurologin Dr. Ramantani – auch mitten in der Nacht», ergänzt die Mutter gerührt. Die Teams der Notfall- und Intensivstation wie auch der Neuropädiatrie begleiten Tabithas Familie über die Jahre durch zahllose Krisen.

Heikle Hirnoperation

Trotz vieler Untersuchungen bleibt unklar, ob die epileptischen Anfälle vom Hirntumor, vom Gendefekt oder anderweitig ausgelöst werden. Der Tumor wird engmaschig beobachtet, doch weil er nicht wächst, möchten die Spezialistinnen und Spezialisten ihn zunächst nicht operieren. Sie wollen dem zarten Mädchen einen so riskanten Eingriff ersparen. Doch die belastenden Krampfanfälle halten an, und so wird der seltene Tumor nach Tabithas viertem Geburtstag doch entfernt. Doch auch nach der Operation gehen die Anfälle leider weiter. Zudem stürzt Tabitha kurz nach der Entlassung und stösst sich den frisch operierten Kopf. «Dabei verschob sich ein Teil der noch nicht ganz verheilten Schädeldecke – und schon wieder landeten wir im Kispi, wo eine weitere Not-OP nötig wurde», sagt die Mutter mit Schmerz in der Stimme.

Eine Familie am Limit

Tabithas Situation trifft auch ihre jüngeren Brüder schwer: Nachdem einer von ihnen die Reanimation seiner Schwester auf dem Wohnzimmerboden miterlebt, entwickelt er starke Verlustängste gegenüber der Mutter: «Sobald ich nur den Raum verliess, hatte der Kleine Angst, ich würde nie mehr wiederkommen», erzählt sie. Das Jonglieren ihrer Präsenz wird für Fabienne zur Zerreissprobe. «Wenn ich bei Tabitha im Spital war, hatte ich Gewissensbisse gegenüber den Jungs – und umgekehrt. Ich fühlte mich immer am falschen Ort», gesteht sie.

Um ihre Tochter und die Familie versorgen zu können, bleibt die Mutter während neun Jahren zu Hause. «Dann brauchte ich aber dringend wieder etwas Normalität und nahm meinen Pflegeberuf mit Freude wieder auf», so die Pflegefachfrau. Doch Tabithas häufige Notfälle, Arzttermine und die Begleitung in der Förderschule zwingen sie laufend zu Absenzen, weshalb sie kürzlich ihre Stelle verliert.

Kleine Inseln des Glücks

Um nicht unter der ständigen Last zu zerbrechen, versuchen die Eltern, sich gegenseitig kleine Auszeiten zu ermöglichen. Ein paar kinderfreie Tage als Paar liegen jedoch höchstens einmal im Jahr drin – dank dem privaten Entlastungsdienst des Vereins HiKi für Familien mit hirnverletzten Kindern. «Das ist wertvoll aber auch teuer, weil wir es selber bezahlen müssen», erklären die Eltern. Gemeinsame Familienferien sind eine Seltenheit und erfordern eine ausführliche Vorbereitung mit viel Aufwand. Im Corona-Sommer 2020 schafft es die Familie zum allerersten Mal, für drei Monate wegzufahren: In der Natur Schwedens tanken sie endlich Kraft. Auch Tabithas Krampfanfälle werden in der Zeit seltener und sind mit den mitgebrachten Notfallmedikamenten bewältigbar. «Drei Monate ohne Ambulanz, Heli oder Notfallstation – wir konnten es kaum glauben», so Mama Fabienne.

Fünf Jahre später erfüllt sich die Familie ihren grössten Traum: Bevor der mittlere Bruder in die Oberstufe kommt, reisen alle für zwei Monate nach Australien. «Tabitha liebte es, uns beim Surfenlernen zuzuschauen und teilte unsere Freude, auch wenn sie nicht mitmachen konnte», schwärmt ihr Vater. «Mit Tabitha haben wir gelernt, das Heute ganz bewusst zu schätzen und auszukosten», sagt ihre Mutter. «Denn man weiss nie, was morgen kommt.»

Zurück auf die Beine

Zurück von der grossen Reise wartet auf Tabitha die nächste Herausforderung: Eine grosse Operation beider Beine, um schmerzhafte Fehlstellungen ihrer Knie und Füsse zu korrigieren – typische Folgen der Muskelschwäche, die ihr Gendefekt verursacht. Was Tabitha langfristig Bewegungsfreiheit schenken soll, hat aber erstmal einen hohen Preis: Schmerzen von der Operation, Monate im Rollstuhl und lange, mühsame Aufbauarbeit mit robotergestützten Gehhilfen und täglicher Physio-, Ergo- und Logotherapie.

Die Kinder-Reha wird für Tabitha zu einem Ort der Geborgenheit, und sie geniesst die liebevolle Fürsorge. Dennoch kosten sie die Übungen wegen ihrer Muskelschwäche viel Kraft, manche auch Tränen. Doch sie bringen jeden Tag kleine Fortschritte – und damit neue Zuversicht. «Sie hat unglaublich gut mitgemacht», lobt sie ihr Reha-Physiotherapeut Jeffrey Dienemann. «Auch wenn mal etwas weh tat, hat sie nie aufgegeben – richtig stark!» Besonders glücklich ist Tabitha, wenn sie zwischen den Behandlungen ihre geliebten Ponys und Hasen füttern darf oder die bunten Fische bestaunen kann. Auch die Besuche der Spitalclowns schenken fröhliche Lichtblicke, auf die sie sich jede Woche riesig freut.

Schritt für Schritt vorwärts

Die intensive Rehabilitation zeigt Wirkung, auch wenn der Muskelaufbau nur langsam gelingt. Zurück zu Hause kann Tabitha mit ihren massgefertigten Beinschienen wieder kurze Distanzen sicher gehen. Für längere Strecken wird sie noch einige Monate den Rollstuhl brauchen. «Da unsere Wohnung nicht rollstuhlgängig ist, macht das den Alltag mit Tabitha und zwei sportlichen Jungs nicht leichter», gesteht die Mama.

Auch die Epilepsie begleitet Tabitha leider weiterhin, mit vielen Folgen Tag und Nacht: Weil die Anfälle das Essen erschweren, braucht sie zusätzliche Ernährung über eine Magensonde. Zudem hat sie durch die Anfälle massiv an Wortschatz verloren und kommuniziert heute mit einem Sprachcomputer. Auch nachts braucht Tabitha durchgehende Überwachung und Betreuung: «Das geht uns an die Substanz, aber es wäre undenkbar, sie alleine schlafen zu lassen», erklärt der Vater. 

Palliative Care heisst Leben begleiten

Regelmässige Kontrollen am Kinderspital Zürich bleiben für das tapfere Mädchen weiterhin unverzichtbar. Um sie optimal zu unterstützen, arbeiten viele Fachrichtungen eng zusammen: Neurologie, Orthopädie, Pflege, Psychologie, Physio-, Ergo- und Logotherapie, Kunst- und Musiktherapie sowie die Sozialberatung. Bei Kindern mit so hochkomplexen Diagnosen ist diese Vernetzung entscheidend. Zusätzlich wird ihre Familie vom Palliative-Care-Team begleitet, weil sie wegen Tabithas schwerer, unheilbarer und lebenslimitierender Krankheit besondere Unterstützung braucht.

«Den Überblick über alle Termine zu behalten und die Kommunikation unter allen Beteiligten zu koordinieren, bleibt allerdings mein Job», sagt Mama Fabienne – nicht klagend, aber ehrlich. Als Drehscheibe zwischen Ärztinnen und Therapeuten, Schulen und Behörden hält sie seit Jahren alle Fäden zusammen. Eine anspruchsvolle Aufgabe, die viel Zeit und Kraft kostet – und für die es weder Lohn noch Feierabend gibt. Diese grosse Verantwortung trägt Fabienne mit noch grösserer Hingabe für ihre Tochter.

Trotz allen Hürden und Momenten der Überforderung, lebt Tabithas Familie nach der Maxime, die ihre Tochter sie gelehrt hat: «Wir geben unser Bestes und ehren jeden Tag als ein Geschenk voller kleiner Farbtupfer.»