SharePoint

Suche Sitemap

Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)

 

​Zurück zu Immunologie

Die Krankheit entsteht durch einen Chromosomendefekt, der eine Instabilität und Funktionsstörung, v.a. der T-Zellen und der Blutplättchen (Thrombozyten) durch eine Zerstörung des Zellgerüstes bewirkt. Dieses Syndrom kommt bei ca. 4 von 1’000'000 Einwohnern vor.

Krankheitssymptome

Aufgrund der Instabilität der Blutplättchen werden diese vermehrt in der Milz abgebaut und sind dann in geringer Zahl vorhanden (Thrombozytopenie). Dies bewirkt eine Blutungsneigung der Haut, Schleimhäute und in den inneren Organen, die spontan oder nach geringen Verletzungen auftreten kann. Ausserdem zeigt sich ein Mangel an T- und B-Zellen sowie eine reduzierte Funktion dieser Zellen mit verminderter Bildung von IgM und gehäuftem Auftreten von Infekten. Ein weiteres typisches Krankheitsmerkmal ist ein bereits in früher Kindheit auftretendes, schweres Hautekzem, sowie eine Neigung zu allergischen Symptomen wie Heuschnupfen, Nahrungsmittelallergien oder Asthma bronchiale.

Diagnose

Die Diagnose wird gestellt durch die typischen Befunde wie Ekzem, Blutplättchenarmut sowie T-Zell Defekt.

Behandlung

Die einzige ursächliche Behandlungsmöglichkeit ist eine Knochenmarktransplantation. Die Gentherapie als weitere ursächliche Therapie ist noch in Erprobung. Daneben spielen die Infekt-Prophylaxe mit Antibiotika und Gabe von Immunglobulinen eine wichtige Rolle in der Therapie. Eine Entfernung der Milz sollte wegen dem danach erhöhten Risiko für schwere, bakterielle Infektionen nur in Ausnahmefällen erfolgen bei nicht zu behandelnder Blutplättchenarmut mit starken Blutungen.

Prognose

Die zur Zeit ältesten Patienten, die eine Knochenmarkstransplantation erhalten haben, sind über 30 Jahre alt und haben keine Krankheitssymptome mehr. Ohne Knochenmarkstransplantation ist die Überlebensrate durch eine bessere antibiotische Therapie im Gegensatz zu früher (häufiges Versterben in den ersten 6 Lebensjahren) bereits deutlich angestiegen, wird jedoch neben den Infektionen vor allem durch lebensbedrohliche Blutungen und ein erhöhtes Krebsrisiko bestimmt.

Top
SHPTAPPEXTVM, 192.168.85.281.0.0.0