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Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

Septische Granulomatose (CGD)

 

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Bei der CGD ist die Funktion der Fresszellen gestört. Die Fresszellen, d.h. Granulozyten, Mo-nozyten und Makrophagen sind normalerweise dazu da, Krankheitserreger aufzunehmen und abzutöten. Bei Patienten mit CGD können die Fresszellen Krankheitserreger nicht abtöten, da die Bildung von so genannten Sauerstoffradikalen, die für die Abtötung von Krankheitserregern notwendig sind, nicht möglich ist. Dadurch kommt es zu immer wiederkehrenden Infektionen mit bestimmten Bakterien und Schimmelpilzen. Die Infektionen betreffen vor allem die Haut in Form von abgekapselten Eiteransammlungen, die Lymphknoten und die Lunge. Zusätzlich leiden die Patienten an einer überschiessenden Entzündungsreaktion, die z.B. zu schwersten, chroni-schen, blutigen Entzündungen des Darmes führen kann und häufig mit einer anderen entzündli-chen Darmerkrankung verwechselt wird - dem Morbus Crohn.

Krankheitssymtome

Der Schweregrad der Symptome ist sehr unterschiedlich bei den verschiedenen Gendefekten der CGD aber auch zwischen den Betroffenen eines bestimmten Gendefektes. Typisch sind immer wiederkehrende Infektionen, vor allem mit den Erregern Staphylokkokus aureus und Aspergillus im Bereich der Haut, der Lunge, der Lymphknoten und des Knochens. Hierbei kann es zu abgekapselte Eiteransammlungen in verschiedenen Organen wie der Lun-ge, der Leber oder den Lymphknoten kommen. Die Infektionen können zu bleibenden Schäden an den betroffenen Organen führen. Die Infektionen sprechen häufig kaum auf Therapie mit Antibiotika und Pilzmittel an und können tödlich sein. Bei der CGD können sich auch Entzün-dungsherde bilden, ohne dass eine eigentliche Infektion besteht, das heisst es bilden sich so genannte Granulome, die z.B. die Speiseröhre oder die Harnröhre einengen und so zu Schluckbeschwerden oder Schwierigkeiten beim Wasserlösen führen können.

Diagnose

Bei charakteristischen Symptomen wird die Produktion von Sauerstoffradikalen in den Fresszel-len im Blut der Patienten untersucht mittels des sogennanten Dihydrorhodamin-Test (DHR-Test) und des sogenannten Nitro-Blue-Tetrazolium-Test (NBT-Test) . Genetische Untersuchun-gen sollten dann folgen, um den genauen Defekt festzulegen und die Familie hinsichtlich weite-rer Familienplanung beraten zu können.

Behandlung

Die Behandlung der CGD besteht aus verschiedenen Komponenten: Die Patienten erhalten eine tägliche prophylaktische Antibiotika-Therapie, um bakterielle Infektionen zu verhin-dern. Auch ein Medikament gegen Schimmelpilzinfektionen sollte täglich eingenommen werden, um Pilzinfektionen zu verhindern. Treten dennoch Infektionen auf, müssen diese ebenfalls anti-biotisch oder mit Antipilzmitteln behandelt werden, häufig über die Vene (intravenös) während eines Spitalaufenthaltes. Gelegentlich ist auch eine Operation notwendig, um Infektionsherde oder Granulome zu entfernen. Manchmal muss auch eine Kortison-Therapie durchgeführt wer-den, um Granulome zum Schrumpfen zu bringen oder um eine schwere Darmentzündung zu bekämpfen. Schwere Verläufe müssen mit Knochenmarktransplantation KMT behandelt werden. Dazu haben wir eine schonende Chemotherapie zur Vorbereitung auf die KMT entwi-ckelt (intensitätsreduzierte Konditionierung), um auch Patienten mit schweren Infektionen zum Zeitpunkt der KMT ohne schwere, potentiell tödliche Komplikationen oder Nebenwirkungen be-handeln zu können. unter Umständen kann damit auch die Fruchtbarkeit (Fertilität) erhalten werden. Für streng ausgesuchte Patienten ohne passenden gewebsidenten Spender (ca. 1/3 aller Patienten) haben wir in Zusammenarbeit mit der Universitätsklinik Frankfurt am Main in Deutschland eine Gentherapie entwickelt, die in Zukunft bei diesem Immundefekt für mehr Pati-enten eine neue Behandlungsmöglichkeit darstellt. Wichtig für die Patienten ist ausserdem, Orte und Tätigkeiten zu vermeiden, wo sich viele Infektionserreger befinden, die für die CGD-Patienten gefährlich sein können.

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