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Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

Hyper-IgM-Syndrom (HIGM)

 

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Das Hyper-IgM-Syndrom kommt bei ca. 0.2:100'000 Einwohnern vor. Es gibt vier verschiedene Typen, die unterschiedlich vererbt werden. Allen gemeinsam ist eine Störung der Fähigkeit der B-Zellen, neben dem IgM noch andere Immunglobuline (IgG, IgA, IgE) zu bilden (Isotypen-Switch).

Krankheitssymptome

Patienten mit Hyper-IgM-Syndrom leiden bereits im ersten Lebensjahr unter rezidivierenden Infektionen der Ohren, der Nasennebenhöhlen, der Lungen und der Mandeln (Infektanfälligkeit). Es gibt Krankheitserreger, für die die Hyper-IgM-Patienten besonders empfänglich sind (Pneumocystis jiroveci und Cryptosporidium parvum). Hyper-IgM-Syndrom kann mit Hautsymptomen einhergehen (Mutation des sog. NEMO = Nuclear Factor auf Kappa B Essential Modulator). Hierbei zeigt sich eine auffällige Veränderung der Haut und der Hautanhangsgebilde (Haare, Nägel, Zähne) mit einer Störung der Schweisssekretion.

Ausserdem kann das HIGM-Syndrom mit Autoimmunerkrankungen (hämolytische Anämie, Neutropenie) einhergehen. Etwa die Hälfte der Patienten hat eine vergrösserte Milz und Leber.

Diagnose

Die Diagnose kann gestellt werden bei normalen oder erhöhten IgM-Werten mit gleichzeitigem Fehlen der anderen Immunglobulinklassen (IgA, IgG, IgE) sowie normalen B-Lymphozyten. Das Vorkommen von CD40-Ligand auf den T-Helfer Zellen und CD40 auf den B-Zellen kann gemessen werden.


Genetik

Typ 1: Wird X-chromosomal verebt und zeigt einen Mangel an CD40-Ligand. Dies beeinflusst die Fähigkeit der T-Helferzellen, die B-Zellen zu stimulieren.

Typ 2: Wird autosomal-rezessiv vererbt und zeigt einen Mangel der AID (Activation Induced Cytocytodinedeaminase). Dieser Enzymmangel bewirkt eine Störung der Reifung im Zellzentrum der B-Zellen.

Typ 3: Wird autosomal-rezessiv vererbt und zeigt einen Mangel von CD40. Dies hat zur Folge, dass die B-Zellen die Immunglobuline IgM nicht mehr in IgG oder IgA umwandeln können.

Typ 4: Dieser wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Ein Mangel der UNG (Uracyl DNA Glycocylane) bewirkt eine Störung der Signaltransduktion im Zellkern.

Behandlung

Eine Prophylaxe gegen Pneumocystis jiroveci sollte mit Sulfamethoxazol-Trimethoprim (z.B. Bactrim oder Nopil) durchgeführt werden. Ausserdem sollte eine Prophylaxe mit Azitromycin gegen Cryptosporidium durchgeführt werden. Ebenfalls ist eine Substitution mit Immunglobulinen notwendig. Bei Auftreten von Neutropenie kann diese mit Granulozyten stimulierendem Faktor (G-CSF) behandelt werden. Die einzig mögliche Behandlung der Ursache ist die Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation.

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