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Das Forschungszentrum für das Kind FZK

Das Forschungzentrum (FZK) hat sich zum Ziel gesetzt, beste Ergebnisse in den relevanten Bereichen Prävention, Wiederherstellung und Heilung von Krankheiten, Verletzungen und Fehlbildungen zu erreichen, und zwar vom Neugeborenen bis zum Jugendlichen.

Störungen des Vitamin B12- (Cobalamin) und Folsäuren-Stoffwechsels

Team


Prof. Dr. Matthias Baumgartner
, MD (Projektleiter - Vitamin B12)
matthias.baumgartner@kispi.uzh.ch

Dr. Sean Froese, PhD (Projektleiter - Folsäuren)

sean.froese@kispi.uzh.ch

Prof. emeritus Brian Fowler, PhD, senior research scientist
brian.fowler@kispi.uzh.ch

PD Dr. Patricie Burda, PhD, research scientist
patricie.burda@kispi.uzh.ch 

Prof.  Dr. Martina Huemer, MD, clinical research scientist
martina.huemer@kispi.uzh.ch

Dr. Terttu Suormala, PhD, research scientist (retired)
terttu.suormala@kispi.uzh.ch

Dr. Tamar Stricker, MD, clinical research scientist
tamar.stricker@kispi.uzh.ch

Céline Bürer, M.Sc.
celine.buerer@kispi.uzh.ch

Seraina Lutz, Chemist
seraina.lutz@kispi.uzh.ch

Merima Mustedanagic, M.Sc.
merima.mustedanagic@kispi.uzh.ch

Dr. Saskia Karg, PhD, scientific coordinator radiz – Rare Disease Initiative Zurich, Clinical Resarch Priority Program, University of Zurich
saskia.karg@kispi.uzh.ch 

Karine Wallin, M.A., coordinator, radiz – Rare Disease Initiative Zurich, Clinical Resarch Priority Program, University of Zurich
karine.wallin@kispi.uzh.ch

Tanja Plessl, PhD student UZH - supported by radiz

tanja.plessl@kispi.uzh.ch

Marie Lucienne, PhD student UZH - supported by radiz

marie.lucienne@kispi.uzh.ch

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Publikationen

 


Angeborene Störungen des Vitamin B12- (Cobalamin) und Folsäuren-Stoffwechsels (Leads: M. Baumgartner und S. Froese) können ernste Krankheiten (z.B. Methylmalonazidurie) und neurologische Schäden verursachen. Die Ziele der Forschung auf diesem Gebiet sind zahlreich: Wir wollen die Mechanismen auf Molekularebene sowie die Interaktionen von genetischen Produkten beim intrazellulären Transport von Cobalamin verstehen und Richtlinien zur Handhabung solcher Krankheiten erarbeiten. Wir wollen das Bewusstsein darüber fördern und neue Therapien entwickeln. Dazu dienen verschiedene in vitro und in vivo Ansätze wie zum Beispiel genetische Analysen, eukaryotische Expressionssysteme, Enzymanalysen und Mausmodelle.

Ein Teil der Forschungsarbeit erfolgt im Rahmen des „European network and registry for intoxication type Metabolic Diseases" (E-IMD) und dem „European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects" (E-HOD) sowie im Rahmen des „Urea Cycle Disorders Consortium" (UCDC) als Teil des „Rare Diseases Clinical Research Network" (RDCRN), welches durch die US-Amerikanischen „National Institutes of Health" (NIH) gegründet wurde.​​

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