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Das Forschungszentrum für das Kind FZK

Das Forschungzentrum (FZK) hat sich zum Ziel gesetzt, beste Ergebnisse in den relevanten Bereichen Prävention, Wiederherstellung und Heilung von Krankheiten, Verletzungen und Fehlbildungen zu erreichen, und zwar vom Neugeborenen bis zum Jugendlichen.

Molekulare Grundlagen und Pathologie von erblichen Bindegewebserkrankungen

Team

Dr. sc. nat. ​Cecilia Giunta, PhD (Projektleitung)
Telefon +41 44 266 77 58
cecilia.giunta@kispi.uzh.ch

PD Dr. med. et phil. nat. Marianne Rohrbach, MD, PhD (Co-Projektleitung)
Telefon +41 44 266 73 10
marianne.rohrbach@kispi.uzh.ch

Dr. Uschi Lindert, PhD (Postdoctoral Fellow SNF)
Telefon +41 44 266 75 73
uschi.lindert@kispi.uzh.ch

Prof. emeritus Dr. Beat Stein​mann, MD
European Journal of Pediatrics, Chefredaktor
Telefon +41 44 266 73 10
beat.steinmann@kispi.uzh.ch

Dr. Bianca Link, MD
Telefon +41 44 266 77 58
bianca.link@kispi.uzh.ch

Angelika Schwarze, MTA
Telefon +41 44 266 73 89
angelika.schwarze@kispi.uzh.ch

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Publikationen

 


Auf dem Gebiet der vererbten Bindegewebskrankheiten​ konzentriert sich das Team auf die Erforschung und Diagnose der seltenen vererbbaren Krankheiten Osteogenesis imperfecta (OI) und Ehlers-Danlos Syndrom (EDS).  Diese Erkrankungen werden meist durch genetische Defekte verursacht, die die Biosynthese, Faltung, posttranslationale Modifikation, Sekretion oder andere Prozesse, die an der normalen Kollagen Produktion beteiligt sind, beeinflussen. Sie betreffen überwiegend die Haut, das Skelett und Organe wie z. B. vaskuläres Gewebe, Blase, Gebärmutter und Auge, und weisen die pathogene Beteiligung der fibrillären Kollagen als gemeinsamen ätiologischen Faktor auf. 

​Grundsätzlich unterscheiden sich die einzelnen Krankheiten in ihrer klinischen Ausprägung,  jedoch existieren aufgrund genetischer Heterogenität variable, überlappende Phänotypen. Die Häufigkeit liegt in einem Bereich von 1: 5 '000 bis 1: 100 '000 je nach Erkrankung, und alle gehen mit einer hohen Morbidität und Mortalität einher. Die Krankheitssymtome prägen sich überwiegend in der Kindheit aus, können aber auch zu einem späteren Zeitpunkt auftreten. Zu den Hauptsymptomen, die in Folge einer Bindegewebsschwäche auftreten können, zählen Knochenbrüche, Knochenverformungen, Ruptur der Hornhaut oder von vaskulärem Gewebe, und übermässige Dehnbarkeit der Gelenke sowie der Haut. Die kognitive Entwicklung ist in der Regel nicht betroffen.

Das Forschungsprojekt zielt darauf ab, (i) die pathogene Sequenz von der genomischen Ebene bis zur phänotypischen Ausprägung der neuen klinisch gut definierten Formen von EDS und OI zu beschreiben, und (ii) den zugrunde liegenden pathophysiologischen Mechanismus zu bestimmen.

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SHPTAPPEXTVM, 192.168.85.281.0.0.0