SharePoint

Suche Sitemap

Das Forschungszentrum für das Kind FZK

Das Forschungzentrum (FZK) hat sich zum Ziel gesetzt, beste Ergebnisse in den relevanten Bereichen Prävention, Wiederherstellung und Heilung von Krankheiten, Verletzungen und Fehlbildungen zu erreichen, und zwar vom Neugeborenen bis zum Jugendlichen.

Früherkennung von Immundefekten

 

zurück zu Forschungsgruppe Reichenbach

 

Weit fortgeschritten ist aktuell die Entwicklung eines Neugeborenen-Screenings für die Früherkennung von schweren Immundefekten (T-Zelldefekte und schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)), das in Kürze schweizweit implementiert werden soll. ​Der Test basiert auf der Verwendung der PCR zur Bestimmung der sogenannten T-cell receptor excision circles (TREC), welches kleine ringförmige DNA-Fragmente sind, die bei der Genrekombination des T-Zellrezeptors als Abfallprodukt entstehen. Die Zahl der TREC im Blut korreliert sehr gut mit der Zahl der frisch entstehenden, naiven T-Zellen. Damit sind sie geeignet, um Defekte der T-Zellentstehung zu erkennen. TREC sind stabil und lassen sich mit Hilfe einer PCR-Reaktion auch aus getrocknetem Filterkartenblut einfach und schnell bestimmen. Hier wird zusätzlich eine wissenschaftliche Begleitung während der Einführung des Immundefekt-Neugeborenen-Screenings angestrebt. Beim schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und schwerer T-Zell Lymphopenie handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen mit schwerwiegenden Störungen in der Entwicklung und/oder der Funktion menschlicher thymusabhängiger Lymphozyten (T-Zellen). Diese Krankheiten führen unbehandelt häufig zu schweren, teils opportunistischen Infektionen (durch Pathogene die nur bei Immundefekten relevant sind), welche nur sehr schwer behandelt werden können und wegen der wiederholten Infektionen auch zu potentiell fatalen Endorganschäden führen können.

Falls jedoch die Diagnose rechtzeitig mit einem Neugeborenen-Screening gestellt werden kann, besteht eine gute Wahrscheinlichkeit, dass SCID und schwere T-Zell Lymphopenie durch eine Stammzell-Transplantation vollständig geheilt werden. Zusätzlich sind die Überlebenschancen durch diese kurativen Therapien umso besser, je früher die Krankheit erkannt wird. ​

Top
SHPTAPPEXTVM, 192.168.85.281.0.0.0