Das Stoffwechsel-Labor bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und molekulardiagnostischen Analysen an, darunter auch jene für
Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel
Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.B. M. Fabry oder M. Gaucher)
Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.B. Methylmalonazidurien)
Harnstoffzyklusstörungen und Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)
Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)
Damit das Labor die richtigen Analysen vornehmen kann, ist es sehr wichtig, die klinische, biochemische und radiologische Differentialdiagnose zuerst mit der zuständigen Ärztin oder dem zuständigen Arzt aus der
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten zu besprechen.
Einsenden von Proben
Proben für unser Labor schicken Sie bitte an die folgende Adresse:
Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich
Schweiz
Auftragsformulare
Formulare / Order Form für den Bereich Stoffwechsel
Formulare / Order Form für den Bereich Klinische Chemie und Biochemie
Leitung
Prof. Dr. Johannes Häberle
Leitender Arzt Diagnostiklabor
johannes.haeberle@kispi.uzh.ch
