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Interdisziplinarität als Stärke

Ihre Patientinnen und Patienten profitieren von einem umfassenden Angebot in allen Fachbereichen der Kinderchirurgie und Kindermedizin sowie von ausgereifter Bild- und Labordiagnostik. Die enge Zusammenarbeit mit den Zuweisenden bei Diagnose und Behandlung ist Teil des Behandlungskonzepts.

Stoffwechsel-Labor

 

Bild_Laboar.png​Das Stoffwechsel-Labor bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und molekulardiagnostischen Analysen an, darunter auch jene für

 

  • Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel

  • Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.B. M. Fabry oder M. Gaucher)

  • Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.B. Methylmalonazidurien)

  • Harnstoffzyklusstörungen und Ahornsirupkrankheit (MSUD)

  • Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)

  • Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)


Damit das Labor die richtigen Analysen vornehmen kann, ist es sehr wichtig, die klinische, biochemische und radiologische Differentialdiagnose zuerst mit dem zuständigen Arzt aus der Abteilung Stoffwechselkrankheiten ​zu besprechen. ​​​ 

 

Einsenden von Proben

Proben für unser Labor schicken Sie bitte an die folgende Adresse:

Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten 
Steinwiesstrasse 75 
CH-8032 Zürich 
Schweiz​​​

 

Auftragsformular​​​

​​​Team​

​PD Dr. sc. nat.
Patricie Burda

Leiterin Diagnostiklabor

 

​​

SHPTAPPEXTVM, 192.168.85.281.0.0.0