​Das Stoffwechsel-Labor bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und molekulardiagnostischen Analysen an, darunter auch jene für

• Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel

• Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.B. M. Fabry oder M. Gaucher)

• Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.B. Methylmalonazidurien)

• Harnstoffzyklusstörungen und Ahornsirupkrankheit (MSUD)

• Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)

• Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)

Damit das Labor die richtigen Analysen vornehmen kann, ist es sehr wichtig, die klinische, biochemische und radiologische Differentialdiagnose zuerst mit dem zuständigen Arzt aus der Abteilung Stoffwechselkrankheiten ​zu besprechen. ​​​ 

Einsenden von Proben

Proben für unser Labor schicken Sie bitte an die folgende Adresse:

Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten 
Steinwiesstrasse 75 
CH-8032 Zürich 
Schweiz​​​

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