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Interdisziplinarität als Stärke

Ihre Patientinnen und Patienten profitieren von einem umfassenden Angebot in allen Fachbereichen der Kinderchirurgie und Kindermedizin sowie von ausgereifter Bild- und Labordiagnostik. Die enge Zusammenarbeit mit den Zuweisenden bei Diagnose und Behandlung ist Teil des Behandlungskonzepts.

Stoffwechsel-Labor

 

Bild_Laboar.png​Das Stoffwechsel-Labor bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und molekulardiagnostischen Analysen an, darunter auch jene für

 

  • Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel

  • Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.B. M. Fabry oder M. Gaucher)

  • Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.B. Methylmalonazidurien)

  • Harnstoffzyklusstörungen und Ahornsirupkrankheit (MSUD)

  • Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)

  • Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)


Damit das Labor die richtigen Analysen vornehmen kann, ist es sehr wichtig, die klinische, biochemische und radiologische Differentialdiagnose zuerst mit dem zuständigen Arzt aus der Abteilung Stoffwechselkrankheiten ​zu besprechen. ​​​ 

 

Einsenden von Proben

Proben für unser Labor schicken Sie bitte an die folgende Adresse:

Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten 
Steinwiesstrasse 75 
CH-8032 Zürich 
Schweiz​​​

 

Auftragsformular​​​

​​​Team​

Prof. Dr. med. 
Matthias ​​Baumgartner

Abteilungsleiter​
Extraordinarius für Stoffwechselkrankheiten
Telefon +41 44 266 77 22
matthias.baumgartner@
kispi.uzh.ch

 

​Prof. Dr. med. 
Johannes Häberle

Leitender Arzt
Telefon +41 44 266 73 42
johannes.haeberle@
kispi.uzh.ch

​PD Dr. med. 
Marianne Rohrbach

Leitende Ärztin​​
Telefon +41 44 266 76 18
marianne.rohrbach@
kispi.uzh.ch

Prof. Dr. sc. nat. Beat Thöny
Leiter Forschung
Telefon +41 44 266 76 22
beat.thoeny@kispi.uzh.ch
PD Dr. sc. nat.
Patricie Burda

Leiterin Diagnostiklabor
patricie.burda​@kispi.uzh.ch


​​Für allgemeine Fragen kontaktieren Sie bitte 
Prof. Matthias Baumgartner, Prof. Johannes Häberle oder PD Dr. Mari​ann​e Rohrbach. Für technische Fragen ist  PD D​r. Patricia Burda​ zuständig.

 

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SHPTAPPEXTVM, 192.168.85.281.0.0.0