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Interdisziplinarität als Stärke

Ihre Patientinnen und Patienten profitieren von einem umfassenden Angebot in allen Fachbereichen der Kinderchirurgie und Kindermedizin sowie von ausgereifter Bild- und Labordiagnostik. Die enge Zusammenarbeit mit den Zuweisenden bei Diagnose und Behandlung ist Teil des Behandlungskonzepts.

Stoffwechselkrankheiten

Team

​​​​​​​​​​​​​​​​​​​

​Prof. Dr. med.
Matthias ​​Baumgartner

Abteilungsleiter
Ordinari​us für Stoffwechselkrankheiten
Telefon +41 44 266 73 10
matthias.baumgartner@
kispi.uzh.ch

​Prof. Dr. med.
Johannes Häberle

Leitender Arzt
Leiter Diagnostiklabor
Telefon +41 44 266 73 42
johannes.haeberle@
kispi.uzh.ch

​PD Dr. med. et phil. nat.
Marianne Rohrbach

Leitende Ärztin
Telefon +41 44 266 84 08
marianne.rohrbach@
kispi.uzh.ch

​​​​ ​​ ​​Link.png

Prof. Dr. sc. nat. Beat Thöny
Leiter Forschung
Telefon +41 44 266 76 22
beat.thoeny@kispi.uzh.ch

PD Dr. sc. nat. Patricie Burda
Oberassistentin
Diagnostiklabor
patricie.burda@kispi.uzh.ch

Dr. med.
Bianca Link
Oberärztin
Telefon +41 44 266 ​35 41
bianca.link@kispi.uzh.ch​

sluka.pngHuemer-1.png
​​​​​PD Dr. rer.nat. 
Ralph Fingerhut​
Laborleiter
​Neugebore​nenscreening
Telefon +41 44 266 77 32​
ralph.fingerhut@
kispi.uzh.ch
Dr. sc. nat.  
Susanna Sluka​​

Stv. Laborleiterin 
Neugeborenenscreening
Telefon +41 44 266 31 18
susanna.sluka@
​kispi.uzh.ch
 



Prof. Dr. med. Dipl.-Psych.
Martina Huemer
Oberärztin
Telefon +41 266 75 93
martina.huemer@
kispi.uzh.ch​

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Kontakt und Zuweisungen

​Adresse für Zuweisungen

Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich​

Sekretariat Patientendisposition :
Mo bis Fr  09:00 h - 12:00 h / 14:00 h - 16:00 h

Telefon +41 44 266 84 08
Telefax +41 44 266 84 52
stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch

Sekretariat Administration:
Mo, Di, Do und Fr:  09:30 h – 11:30 h / 13:30 h – 16:00 h
Mittwochvormittag: 09:30 h – 11:30 h

Telefon +41 44 266 73 10
Telefax +41 44 266 71 67
stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch

Sprechst​​unden Ernährungsberatung

Tina Bosshard
Telefon +41 44 266 72 30

Daniela Moor
Telefon +41 44 266 72 29

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Angebot

Die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten ist zuständig für die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und anderen genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.

Das Stoffwechsel-Labor ​bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und molekulardiagnostischen Analysen an, darunter auch jene für

  • Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel
  • Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.B. M. Fabry oder M. Gaucher)
  • Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.B. Methylmalonazidurien)
  • Harnstoffzyklusstörungen und Ahornsirupkrankheit (MSUD)
  • Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)
  • Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)

Das Neugeborenen-S​cr​eening Schweiz testet Neugeborene auf angeborene Stoffwechselkrankheiten.​

Für allgemeine Fragen kontaktieren Sie bitte Prof. M. Baumgartner, Prof. J. Häberle oder PD Dr. M. Rohrbach. Für technische Fragen ist PD Dr. P. Burda zuständig (siehe Team).

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Fortbildungen und Veranstaltungen

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Forschung

​Forschungsinteressen

Im Fokus der Forschung in der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten liegen ausgewählte seltene, erblich bedingte Stoffwechsel- und Bindegewebsstörungen. Die wichtigsten Aspekte sind das Erkennen von neuen Defekten, das Aufzeigen von Fehlfunktionen und das Entwickeln von neuen therapeutischen Ansätzen.​​

Weitere Informationen auf der Homepage des Forschungszentrums für das Kind (FZK).
Für Forschungsprojekte beachten Sie auch die Homepage der Universität Zürich.

Forschungsgruppen

  • Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten
    (Vitamin B12, Methylmalonazidurie, Homocystinurie)

  • Prof. Dr. med. Johannes Häberle
    (Harnstoffzyklusstörungen, Glutamin Synthetase)

  • Prof. sc. nat. Beat Thöny
    (Gentherapie, Neurometabolische Krankheiten)

  • PD Dr. med. et phil. nat. Marianne Rohrbach/Dr. sc. nat. Cecilia Giunta
    (angeborene Bindegewebskrankheiten)

  • radiz - Rare Disease Initiative Zürich (Klinischer Forschungsschwerpunkt der Universität Zürich)


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Weiterführende Links

Patientenorganisationen

Anderson-Fabry Disease

Homepage für die Schweiz

CHIP - PKU Schweiz​​

Schweizerische Interessengemeinschaft für Phenylketonurie und andere mit Eiweisseinschränkungen behandelte Stoffwechselstörungen

KMSK

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten 

Galactosaemie

Verein Galactosämie Schweiz

Marfan Syndrome

Marfan Stiftung Schweiz

Mukopolysaccharidosen

Verein MPS
Präsidentin Karen Peci
Bahnhofstr. 7
CH-8193 Eglisau
Telefon +41 44 867 16 50
wiesbauer@swissonline.ch

Lysosuisse​​

lysosuisse
8000 Zürich
Telefon +41 44 210 20 08
info@​lysosuisse.ch​​

SVOI / ASOI

​Schweiz. Vereinigung Osteogenesis Imperfecta​

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Die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten am Kinderspital Zürich ist eines von drei durch das HSM (Hochspezialisierte Medizin) Beschlussorgan designierten Schweizer Kompetenzzentren​ im Bereich der Diagnostik und Betreuung von angeborenen Stoffwechselstörungen bei Kindern. Wir sind zuständig für die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und anderen genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.

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SHPTAPPEXTVM, 192.168.85.281.0.0.0