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Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

Glutarazidurie Typ 1 (GA-1)

 

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Bei dieser Stoffwechselkrankheit können die Aminosäuren Lysin und Tryptophan, normale Bestandteile aller tierischen und pflanzlichen Eiweisse, im Körper nicht normal verarbeitet werden. Als Folge entstehen Stoffwechselprodukte, die für das Gehirn giftig sind. Betroffene Kinder haben in der Neugeborenenperiode meist keine Symptome. Unbehandelt haben die meisten Kinder einen grossen Kopf und im Verlauf eine Entwicklungsverzögerung sowie diskrete Bewegungsstörungen. Im Alter von 3 Monaten bis zu drei Jahren treten, oft ausgelöst durch banale Infekte, akute Stoffwechselkrisen auf, die zu bleibenden Bewegungsstörungen und schwerster Behinderung führen.

 

Therapie

  • Mit einer speziellen Diät und Substitution von L-Carnitin kann die GA-1 gut behandelt werden.

  • Zur Verhinderung von Stoffwechselkrisen wird in den ersten Lebensjahren bereits bei banalen Infekten vorsorglich eine stationäre Notfallbehandlung eingesetzt.

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