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Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

Biotinidasemangel

 

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Diese Störung führt zu verschiedenartigen, zum Teil sehr schweren Schädigungen und unter Umständen sogar zum Tod des Kindes. Das Enzym Biotinidase setzt normalerweise das Vitamin Biotin aus seiner gebundenen Form frei und macht es dadurch für den Körper wieder verfügbar. Bei der Krankheit hingegen geht das Vitamin verloren. Für die Funktion verschiedener Enzyme des Stoffwechsels ist Biotin aber lebenswichtig. Auch hier können durch eine frühzeitige Diagnose und eine sofortige Therapie Schäden verhindert werden.

Die Behandlung des Biotinidasemangels ist problemlos. Sie besteht in einer Tablette Biotin pro Tag.

Die Krankheit ist etwa gleich häufig wie die Galaktosämie, das heisst, eines von 55'000 Neugeborenen ist betroffen.

 

Therapie

  • Durch Gabe von Biotin einfach und wirksam behandelbar.

  • Akute Symptomatik kann - sofern noch keine irreversiblen neurologischen Schäden vorhanden - durch Zufuhr pharmakologischer Dosen völlig zum Verschwinden gebracht werden.

  • Die Langzeitbetreuung sollte in Zusammenarbeit mit einer diesbezüglich erfahrenen Klinik erfolgen, die die regelmässig notwendigen Untersuchungen und Laborkontrollen durchführt.

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