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Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

X-linked Agammaglobulinämie (Bruton-Krankheit)

 

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Die X-linked Agammaglobulinämie (XLA) kommt mit einer Häufigkeit von ca. 0.45:100’000 Einwohnern vor. Bei der XLA handelt es sich um einen B-Zell-Mangel durch einen Stopp in der Ausreifung. Dieser hat ein Fehlen oder eine Erniedrigung aller Immunglobuline zur Folge.

Genetik

Es konnten bereits über 500 verschiedene Mutationen in einem Gen für ein bestimmtes Enzym der B-Zell-Ausreifung bestimmt werden (Bruton-Tyrosinkinase BTK, Chromosom Xq21.3-22).

Krankheitssymptome

Meist zeigt sich schon im Säuglingsalter (4. bis 12. Lebensmonat) eine Häufung von bakteriellen Infekten sowie gegebenenfalls auch eine Gedeihstörung. Im frühen Säuglingsalter liegt noch ein gewisser Schutz durch die im Mutterleib übertragenen Immunglobuline vor, die allerdings sukzessive bis zum 6. Lebensmonat verbraucht werden. Es zeigen sich vor allem Infekte der oberen und unteren Atemwege wie Mittelohrentzündungen, Nasennebenhöhlenentzündungen, Bronchitis und Lungenentzündungen. Auch Infektionen des Magen-Darmtraktes z.B. mit Giardia lamblia, Campylobacter und Salmonellen kommen vor. Ebenfalls können sich schwerere Infektionen wie z.B. des Hirns und der Hirnhaut (Meningoenzephalitis) sowie der Knochen (Osteomyelitis) und der Haut (Furunkel und Abszesse) sowie des Harntraktes zeigen. In Abhängigkeit vom Verlauf sowie der Häufigkeit dieser Infektionen können sich Folgeerkrankungen wie durchbrochene Trommelfelle, Warzenfortsatzentzündungen (Mastoiditis) und Erweiterungen der Lungenbläschen (Bronchiektasen) zeigen.

Diagnose

Es zeigt sich eine Erniedrigung aller Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) sowie eine Erniedrigung oder ein Fehlen der B-Zellen.

Impfungen

Impfungen sind bei der Agammaglobulinämie grundsätzlich zwecklos, da keine Immunglobuline gebildet werden können.

Behandlung

Bei der XLA ist immer eine Immunglobulin-Substitution indiziert. Ausserdem sollten Infektionen frühzeitig antibiotisch und antiviral behandelt werden.

Prognose

Die Prognose ist abhängig vom Zeitpunkt der Diagnosestellung, das heisst vom Zeitpunkt des Therapiebeginnes mit Immunglobulin-Substitution. Die Prognose ist umso günstiger, umso weniger Infektionen oder umso weniger schwerwiegende Infektionen bis zum Zeitpunkt des Therapiebeginns und auch unter Therapie auftreten. Das Auftreten von Folgeerscheinungen wie z.B. Erweiterung der Lungenbläschen (Bronchiektasen) verschlechtert die Prognose.

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