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Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

Di George-Syndrom (CATCH 22-Syndrom)

 

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Die Abkürzung CATCH steht für: Cardiac Anomalies = Herzfehler, Anomalous Face = Auffällige Gesichtszüge, Thymusaplasie/Hypoplasie = Fehlen oder zu kleine Anlage des Thymus, Cleft palate = Gaumenspalte, Hypocalcemia = Verminderung des Kalziumgehaltes im Blut, 22 steht für das betroffene Chromosom 22. Es handelt sich um eine Verringerung der T-Zellen aufgrund einer nicht vorhandenen oder zu kleinen Anlage des Thymus’. Der Thymus ist notwendig, damit die T-Zellen hier ausreifen können.Das Di George-Syndrom ist ein relativ häufiger Immundefekt und kommt bei ca. 20 von 100.000 Einwohnern vor.

Krankheitssymptome

Es wird ein selteneres komplettes Di George-Syndrom mit völligem Fehlen des Thymus und ohne Nachweis von T-Zellen von einem partiellen Di-George-Syndrom unterschieden bei dem noch Restthymusgewebe vorhanden ist und die Anzahl und Funktion der T-Zellen variabel erniedrigt ist. Bei nur leicht ausgeprägtem T-Zell Defekt ist keine erhöhte Infektanfälligkeit zu erwarten. Die Krankheitssymptome hängen jedoch auch von der Ausprägung der anderen Fehlbildungen, vor allem dem Ausmass des Herzfehlers ab. Regelmässige Kontrollen sind nötig.

Diagnose

Häufig wird die Diagnose bereits direkt nach Geburt mittels einer Untersuchung der Erbsubstanz (Chromosomenanalyse) gestellt, z.B. wenn ein Herzfehler und/oder auffällige Gesichtszüge vorliegen. Gleichzeitig sollten die Zellen des Immunsystems untersucht werden, um festzustellen ob die Gesamtzahl oder eine bzw. mehrere der T-Zellen-Untergruppen erniedrigt sind. Bei Patienten mit nur sehr mild ausgeprägten Symptomen wird die Diagnose häufig erst später im Rahmen einer erhöhten Infektneigung gestellt.

Behandlung

Falls ein Herzfehler vorhanden ist, steht dieser meistens im Mittelpunkt der Behandlung und es ist oft eine Operation notwendig. Beim ausgeprägten T-Zell Defekt ist eventuell eine Substitution mit Immunglobulinen sowie eine antibiotische Prophylaxe mit Trimetoprim/ Sulfamethoxazol gegen Pneumocystis jirovecii angezeigt. Bei Vorliegen eines erniedrigten Kalziumspiegels im Blut sollte Kalzium und gegebenenfalls Hormone des Kalziumhaushaltes gegeben werden. Bei Vorliegen eines kompletten Di George-Syndroms kann die Transplantation eines fötalen Thymus’ notwendig sein. Diese Operation wird weltweit nur an sehr wenigen Zentren durchgeführt.

Prognose

Bei vielen Patienten mit partiellem Di George-Syndrom mit Restgewebe vom Thymus wächst dieser noch und wird z.T. gross genug, um ausreichenden Schutz vor Infektionen zu bieten. Die Prognose hängt sehr von dem Schweregrad der verschiedenen Fehlbildungen v.a. der am Herzem ab.

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