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Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

Autosomal-rezessive Agammaglobulinämie

 

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Ca. 10% der Patienten mit Agammaglobulinämie sind Frauen. Diese leiden unter einer Erkrankung, die über einen autosomal-rezessiven Erbgang weiter vererbt wird. Auch hier findet sich wie bei der x-linked Agammaglobulinaemie ein Defekt der B-Zell-Ausreifung. Dieser bewirkt meist einen kompletten Stopp der Ausreifung und zeigt daher ein früheres Eintreten der typischen klinischen Symptome sowie einen aggressiveren Krankheitsverlauf im Vergleich zur x-linked Agammaglobulinaemie.

Krankheitssymptome

Meist zeigt sich schon im Säuglingsalter (4. bis 12. Lebensmonat) eine Häufung von bakteriellen Infekten sowie gegebenenfalls auch eine Gedeihstörung. Im frühen Säuglingsalter liegt noch ein gewisser Schutz durch die im Mutterleib übertragenen Immunglobuline vor, die allerdings sukzessive bis zum 6. Lebensmonat verbraucht werden. Es zeigen sich vor allem Infekte der oberen und unteren Atemwege wie Mittelohrentzündungen, Nasennebenhöhlenentzündungen, Bronchitis und Lungenentzündungen. Auch Infektionen des Magen-Darmtraktes z.B. mit Giardia lamblia, Campylobacter und Salmonellen kommen vor. Ebenfalls können sich schwerere Infektionen wie z.B. des Hirns und der Hirnhaut (Meningoenzephalitis) sowie der Knochen (Osteomyelitis) und der Haut (Furunkel und Abszesse) sowie des Harntraktes zeigen. In Abhängigkeit vom Verlauf sowie der Häufigkeit dieser Infektionen können sich Folgeerkrankungen wie durchbrochene Trommelfelle, Warzenfortsatzentzündungen (Mastoiditis) und Erweiterungen der Lungenbläschen (Bronchiektasen) zeigen.

Diagnose

Es zeigt sich eine Erniedrigung aller Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) sowie eine Erniedrigung oder ein Fehlen der B-Zellen.

Impfungen

Impfungen sind bei der Agammaglobulinämie grundsätzlich zwecklos, da keine Immunglobuline gebildet werden können.

Behandlung

Es ist immer eine Immunglobulin-Substitution indiziert. Ausserdem sollten Infektionen frühzeitig antibiotisch und antiviral behandelt werden.

Prognose

Die Prognose ist abhängig vom Zeitpunkt der Diagnosestellung, das heisst vom Zeitpunkt des Therapiebeginnes mit Immunglobulin-Substitution. Die Prognose ist umso günstiger, umso weniger Infektionen oder umso weniger schwerwiegende Infektionen bis zum Zeitpunkt des Therapiebeginns und auch unter Therapie auftreten. Das Auftreten von Folgeerscheinungen wie z.B. Erweiterung der Lungenbläschen (Bronchiektasen) verschlechtert die Prognose.

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