SharePoint

Suche Sitemap

Kinderspital - Familienspital

Am Kinderspital Zürich stehen in allen Bereichen speziell geschulte Mitarbeitende bereit, um in kritischen Situationen oder im Spitalalltag kompetent Hilfe zu leisten.

Ataxia Teleangiektatika (Louis-Bar-Syndrom)

 

Zurück zu Immunologie

Die Patienten leiden unter einer Instabilität der DNA. Es zeigen sich vor allem Auffälligkeiten des Nervensystems, des Immunsystems und der kleinen Blutgefässe der Augen sowie der Haut. Diese Erkrankung kommt bei ca. 24 von 100'000 Personen vor.

Krankheitssymptome

Die Ataxia Teleangiektatika zeigt sich häufig erstmals im Alter von 12 bis 18 Monaten durch ein auffälliges Gangbild (so genannter „Clownsgang“ mit schwankenden Bewegungen beim Gehen). Später kommen andere Symptome des Nervensystems hinzu, wie unkontrollierte Bewegungen der Arme oder Beine sowie unkontrollierte Augenbewegungen oder Muskelzuckungen (Ataxie), ebenso wie Sprachprobleme (Dysarthrie). Nach einer zunächst normalen Entwicklung führt die Erkrankung durch zunehmenden Nervenzellschwund im Kleinhirn meist zu einer Gehunfähigkeit mit Notwendigkeit eines Rollstuhles und zum frühzeitigen Tod durch Infekte oder bösartige Tumorerkrankungen des Lymphsystems häufig bereits vor dem 20. Lebensjahr. Die Patienten fallen zusätzlich durch eine vorzeitige Alterung auf. Ein anderes namens gebendes Symptom ist eine Erweiterung der kleinen Blutgefässe (Teleangiektasien), wie sie auch bei gesunden, alten Menschen beobachtet wird. Diese zeigen sich in der Regel nicht vor dem 2. – 8. Lebensjahr und treten meist zuerst in den Augen auf.


Das Immunsystem zeigt eine Erniedrigung der T-Zellen; bei manchen Patienten sind zusätzlich die IgG-Subklassen, IgA- und IgE-Antikörper erniedrigt. Da die B-Zellen manchmal noch eine gewisse Abwehrreaktion gegen Erreger bieten können, muss sich die Erkrankung nicht immer in einer Infekthäufung äussern. Meist ist dies jedoch der Fall. Im Zusammenhang mit den Symptomen des Nervensystems, die sich auch in Schluckstörungen und versehentlichen Ablauf von Speichel in die Atemwege (Aspiration) äussern können, leiden viele Patienten unter häufig wiederkehrenden Infekten vor allem der Atemwege.

Diagnose

Die Diagnose kann mittels des typischen Krankheitsbildes, der Bestimmung eines fetalen Eiweisses (Alpha-1-Fetoprotein, bei > 99% AT Patienten erhöht) im Blut und einer B- und T-Zell-Untersuchung im Blut gestellt werden. Ausserdem ist der genetische Defekt bekannt, so dass die Diagnose auch schon vor der Geburt (präpartal) gestellt werden kann.

Behandlung

Es muss eine Behandlung durch ein spezialisiertes Team bestehend aus Haus- oder Kinderarzt zusammen mit Immunologen, Neurologen und Physiotherapeuten erfolgen mit dem Ziel, vorhandene Fähigkeiten so lange wie möglich zu erhalten. Je nach Abhängigkeit der Krankheitssymptome können eine antibiotische Prophylaxe und/oder eine Substitution mit Immunglobulinen angezeigt sein. Manche Patienten profitieren auch von einer Impfung gegen Streptokokkus pneumoniae (Konjugat und Polysaccharid-Impfstoff). Weiter sollten exzessive Bestrahlungen (Sonnenstrahlen – hier konsequenter Lichtschutz nötig, Röntgenstrahlen – strenge Indikationsstellung) vermieden werden, da diese mittels Zellzerstörung zu frühzeitiger Alterung und Zellentartungen mit erhöhtem Risiko für Krebserkrankungen (v. a. Lymphome) führen können. Im Falle einer Tumorerkrankung muss die notwendige Chemotherapie wegen erhöhter Empfindlichkeit der Patienten gegen die Toxizität der Medikamente gut geplant und dem neuesten Kenntnisstand angepasst werden.

Prognose

Die Prognose ist schlecht. Meist wird der Verlauf von den Symptomen des Nervensystems bestimmt. So sind die meisten Patienten bereits im Teenager-Alter auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Infekthäufung kann zunehmen und mit bleibenden Aussackungen in der Lunge (Bronchiektasen) die Prognose beeinträchtigen. Ausserdem wird die Prognose von dem Auftreten bestimmter Krebserkrankungen (Lymphomen) bestimmt.

Weiterführende Links:

 

Top
SHPTAPPEXTVM, 192.168.85.281.0.0.0