Stoffwechsel

Unsere Abteilung ist zuständig für die Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten oder anderen genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder Sklettsystem beeinträchtigen.

Unser Labor bietet eine grosse Vielfalt an biochemische und molekulardiagnostische Analysen an, darunter auch jene für

• Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel
• Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.B. M. Fabry oder M. Gaucher)
• Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.B. Methylmalonazidurien)
• Harnstoffzyklusstörungen
• angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)
• erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)

 Auftragsformular [84.5 KB]

 Auftragsformular Gaucher, Fabry, MPS deutsch [1952 KB]

 Auftragsformular Gaucher, Fabry, MPS französich [523.1 KB]

 Auftragsformular CDG [703.6 KB]

Für die Koordination und Interpretation von Aminosäurenanalysen, Acylcarnitinprofilen und Untersuchungen von organischen Säuren, Purinen und Pyridinolinen, welche im Labor der klinischen Chemie durchgeführt werden, arbeiten wir eng mit der Abteilung für klinische Chemie und Biochemie zusammen

Unser Neugeborenen-Screening Labor testet Neugeborene auf angeborene Stoffwechselkrankheiten.

Für Forschungsprojekte beachten Sie bitte die Homepage der Universität Zürich.

Unsere Adresse:
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Universitäts-Kinderklinik
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich

Editorial Office of the European Journal of Pediatrics - Zurich Office

Beat Steinmann	Editor-in-Chief	beat.steinmannkispi.uzh.ch
David Nadal	Editor	david.nadalkispi.uzh.ch
Luciano Molinari	Statistical Adviser	luciano.molinarikispi.uzh.ch
Verena Maier	Managing Editor	ejpkispi.uzh.ch