Diagnostische Labortests

Um die richtige diagnostische Analyse durchführen zu können ist es sehr wichtig, die klinische, biochemische und radiologische Differentialdiagnose zuerst mit dem zuständigen Arzt zu besprechen.

Für allgemeine Fragen kontaktieren Sie bitte Prof. M. Baumgartner, Prof. J. Häberle oder Dr. M. Rohrbach.

Für technische Fragen ist Frau Dr. P. Paesold zuständig.

Proben für unser Labor sollen an die folgende Adresse geschickt werden:

Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Kinderspital Zürich
Steinwiesstrasse 75 8032
Zürich
Schweiz

Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel

Lysosomale Speicherkrankheiten und verwandte Krankheiten

Störungen im Biotin- oder Vitamin B12-Stoffwechsel (z.B. Methylmalonazidurie)

Harnstoffzyklusstörungen

angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)

erbliche Krankheiten des Bindegewebes

Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel

Metabolite	Galaktose (Bestimmung im Blut), Galaktose-1-Phosphat (Bestimmung in roten Blutkörperchen)
Epimerase-Mangel	UDP-Galaktose-4'-Epimerase
Galactokinase-Mangel	Galactokinase
Galactosämie	Galaktose-1-Phosphat Uridyltransferase

Glykogenstoffwechsel (Glykogenspeicherkrankheiten, GSD):

Such-Tests	Glykogen (quantitative Bestimmung in Leber oder Muskel), Glykogen Jod Spektrum (Bestimmung von äusserer Glykogenkettenlänge in Leber, Muskel) Biotinidase (im Serum)
GSD I a, M. von Gierke	Glukose-6-Phosphatase
GSD II, M. Pompe	Alpha-Glukosidase (Saure Maltase)
GSD III, M. Cori	Amylo-1,6-Glukosidase (debranching enzyme)
GSD IV, M. Andersen	1,4-Alpha-Glukan branching enzyme (Amylo- (1,4 --> 1,6) Transglukosylase)
GSD V, M. McArdle	Myo-Phosphorylase
GSD VI, M. Hers	Leer-Phosphorylase
GSD VII, M. Tarui	6-Phosphofruktokinase
GSD IX	Phosphorylase-b-Kinase
Glykogen Synthase Mangel	Glykogen Synthase

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Fruktosestoffwechsel:

Fruktose-1, -Bisphosphatase Mangel	Fruktose-1,6-Bisphosphatase
Hereditäte Fruktoseintoleranz, HFI	Fruktose-1-Phosphat Aldolase, Fruktose-1,6-Bisphosphate Aldolase

Andere genetische Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel:

Disaccharidase Mangel	Laktase, Saccharase, Maltase, Isomaltase (Darmbiopsie)
Galaktose/glukose-Malabsorption	Galaktose/Glukose/Fructose-Aufnahme (Darmbiopsie)

Lysosomale Speicherkrankheiten und verwandte Krankeiten

Screeningtests im Urin	Glykosaminoglykane (GAGs) im Urin (Toluidine-Test) Mucopolysaccharide (MPS/GAGs)) Elektrophoretische Auftrennung Mono- and Disaccharide Dünnschichtchromatographie (nach Kraffczyk) Okugisaccgarude Dünnschichtchromatographie (nach Sewell)
Screening-Tests im Serum	Chitotriosidase im Serum

Mukopolysaccharidoses (MPS):

MSP I, M. Hurler/Scheie	alpha-iduronidase
MPS II, M. Hunter	Iduronate-2-sulfatase (Iduronate-Sulfate-Sulfatase)
MPS III A, M. Sanfilippo A	Heparin Sulfamidase
MPS III B, M. Sanfilippo B	N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase
MPS IV A, M. Morquio A	N-Acetylgalactosamine-6-Sulfatase (Galaktose-6-Sulfatase)
MPS IV B, M. Morquio B	Beta-Galaktosidase
MPS VI, M. Maroteaux-Lamy	Arylsulfatase B
MPS VII, M. Sly	Beta-Glucuronidase

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Mucolipidoses:

Sialidosis	N-Acetyl-Alpha-Neuraminidase (Sialidase)
Mucolipidosis II/III (I-cell disease)	Diverse Lysosomal Enzymes

Sphingolipidoses:

M. Fabry	Alpha-Galactosidase A
GM1-gangliosidosis	Beta-Galactosidase
GM2-Gangliosidosis (M. Tay-Sachs, M. Sandhoff)	Beta-Hexosaminidase A and B
M. Gaucher	Beta-Glucosidase (Glucocerebrosidase)
M. Krabbe	Galactosylceramidase
Metachromatic Leukodystrophy	Arylsulfatase A
M. Niemann-Pick A, B	Sphingomyelinase
M. Niemann Pick C	Filipin-staining in den Fibroblasten

Glycoproteinoses:

Fucosidosis	Alpha-Fucosidase
Alpha-Mannosidosis	Alpha-Mannosidase
Beta-Mannosidosis	Beta-Mannosidase
Schindler Krankheit	N-Acetyl-Alpha-Galactosaminidase (Alpha-Galactosidase B)

Andere lysosomalale Krankheiten:

Cystinosis	Cystine in Leukocytes
Galactosialidosis	Neuraminidase and Beta-Galactosidase
M. Pompe	(siehe Glycogen Storage Diseases)
Multiple sulfatase Deficiency	Diverse Sulfatases
Salla Disease, ISSD	Neuraminic Acid (Sialic Acid)
M. Wolman	Acid Lipase
Danon Disease	Muscle Glycogen Content, EM, Mutation Analysis in LAMP2

Angeborene Störungen der Proteinglykosylierung

Screening Tests	Transferrin immuno-isoelectric focusing
CDG type 1a	Phosphomannose mutase
CDG type 1b	Phosphomannose isomerase
Tests für alle bekannten CDG Typen sowie Forschungsansätze für bis anhin unbekannte Typen sind verfügbar in Zusammenarbeit mit der Universität Zürich und der der Eidgenössischen Technischen Hochschule Zürich.

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Störungen d es Biotin-, Vitamin B12 und Folat-Stoffwechsels inklusive Methylmalonazidurien und Homocystinurien.

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency	3- Methylcrotonyl-CoA carboxylase Mutation analysis of MCCA and MCCB  (MCCC1 and MCCC2)
Propionyl-CoA carboxylase (PCC) deficiency (propionic acidaemia)	Propionyl-CoA carboxylase
Pyruvate carboxylase (PC) deficiency	Pyruvate carboxylase
Multiple carboxylase deficiency	MCC, PCC and PC activities without and with added biotin
Biotinidase deficiency	biotinidase
Methylmalonic Aciduria - Methylmalonyl-CoA   mutase (MCM) deficiency - cblA deficiency - cblB deficiency - cblD deficiency variant 2	Overall enzymatic assays : Propionate incorporation, cobalamin coenzyme synthesis  Methylmalonyl-CoA mutase Mutation analysis of MUT Mutation analysis of MMAA Mutation analysis of MMAB Mutation analysis of MMADHC
Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria - cblC deficiency - cblD deficiency	Overall enzymatic assays: Propionate incorporation, methionine formation, cobalamin coenzyme synthesis Mutation analysis of MMACHC Mutation analysis of MMADHC
Homocystinurie - Cystathion β-Synthase Mangel - Methylentetrahydro-folatereduktase-Mangel	Cystathion β-Synthase Methylentetrahydrofolatereduktase-Aktivität

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Harnstoffzyklusstörungen

N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency	Mutation analysis of NAGS
Carbamylphosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency	Mutation analysis of CPS1
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency	Mutation analysis of OTC
Argininosuccinate synthetase (ASS) deficiency	Mutation analysis of ASS
Argininosuccinate lyase (ASL) deficiency	Mutation analysis of ASL
Arginase 1 (AR1) deficiency	Mutation analysis of AR1
Citrullinemia type II or citrin deficiency	Mutation analysis of SLC25A13
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome or ORNT1 deficiency	Mutation analysis of ORNT1

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Erbliche Krankheiten des Bindegewebes

((Mutationsanalyse in Zusammenarbeit mit PD Dr. sc.nat. Gábor Mátyás, Institute of  Medical Genetics, phone +41 (0)44 655 70 31, matyasmedgen.uzh.ch

Osteogenesis Imperfecta Ehlers-Danlos Syndrome types I, II, IV, VI, VIIA, VIIB, VIIC	Analysis of collagen types I, III, and V synthesized by fibroblasts (SDS-PAGE, 2D-SDS-PAGE, CNBr mapping, thermal stability) Analysis of collagens extracted from skin, chorionic villi, bone, teeth Electron microscopic studies Analysis of amino acid composition of collagens Mutation analysis in COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, lysyl hydroxylase (PLOD1)
Marfan Syndrome types 1, 2  and 3	Mutation analysis in FBN1, TGFBR2 and TGFBR1
Congenital Contractural Arachnodactyly	FBN2